7月2号下午，经过北京医学会金大鹏会长的亲自协调和指导，罕见病分会主任丁洁率队走访北京市卫生局，与医政处领导就《北京地区三级医院罕见病诊治现状调研》课题进行研讨。医学会人员和部分课题组成员参加会议。

  在会上，丁教授简要介绍了该项目开展的背景、学术和社会价值、调查内容、预计的进度安排等。北京市卫生局医政处的路明处长和齐士明副处长，对北京市进行该项调查的医院范畴、调查科室、调研前的人员培训等方面提出了许多宝贵建议和具体措施。

  经过两小时的讨论，双方决定在今年下半年，在北京市三级医院启动一项基于医院系统的罕见病诊治状况调研，调查内容为近5年罕见病的患者确诊数量、患者来源、确诊手段、主要治疗措施等主要医学信息。

这项基于医院的流行病学调查，将获得近几年罕见病在北京地区的发病及诊治情况的重要基础数据。通过分析已诊治疾病的构成比，掌握北京市医疗机构对罕见病的诊疗能力和诊疗能力现状；总结出北京市已经建立了哪些特定罕见病的诊断治疗中心，绘制“北京市医疗机构罕见病诊治中心分布图”。该项调研数据对今后针对罕见病工作的资源配置、对罕见病分会今后的工作重点均可提供重要参考数据，也将为罕见病的立法管理以及患者的就医指导服务提供客观数据。

  目前由于我国对罕见病的发病率、患病率等资料尚缺乏相应的数据，既造成卫生管理者在对这类疾病进行管理中存在很大的盲目性、被动性，同时也严重阻碍了我国医务及科研工作者对罕见病的诊治及研究。该项调查的启动，将大大推动北京市罕见病事业的发展。