1.    什么表现？

青少年和成年早期发病，也可以出现在婴幼儿，在同一家系的不同家庭成员之间临床表型异质性很大。该病的神经系统表现主要为脑出血或缺血性卒中，平均发病年龄为30-40岁，发病与体育锻炼、创伤和抗凝治疗有关，出现偏瘫、癫痫发作以及认知功能障碍，也有患者出现肌肉病。其他症状包括眼球异常、肾小球功能障碍、肾囊肿、肝囊肿和溶血性贫血。

2.    是什么病？

这是一种超级罕见病。胶原蛋白COL4A1和COL4A2的基因突变导致常染色体显性遗传眼、肾和脑血管疾病，也是散发性脑出血的危险因素。该病主要出现在欧美国家，中国也有个别报道。病理改变特点小动脉管壁增厚或脑小动脉局部平滑肌细胞丢失，伴随IV型胶原α1的沉积，电镜显示毛细血管基底膜破碎和断裂。

3.    怎样确诊？

青少年或成人早发脑梗死，家族中有类似发病和早期死亡患者，常染色体显性遗传特点，伴随肾脏和眼球改变，可以考虑该病，进行COL4A1 / 2基因检查可以明确诊断。病理检查发现毛细血管基底膜断裂对诊断具有提示意义。

4.  怎么治疗？

致病基因携带者应避免剧烈的体育锻炼。由于COL4A2突变导致的内质网应激与脑出血有关，在缺血性脑卒中的急性期也不建议使用抗血小板和抗凝药物治疗以及静脉溶栓治疗。携带COL4A1/2突变的胎儿在分娩时应考虑行剖腹产。