1. 什么表现？

大多数受影响的个体具有特定表型的某些特征。

Alpers-Huttenlocher综合征是最严重的表型之一，其特征是儿童期发作的进行性和最终严重的脑病，伴有顽固性癫痫和肝衰竭。

儿童心脑肝病谱系，出现在生命的最初几个月到大约三岁之间，出现发育迟缓或痴呆、乳酸酸中毒和发育不良的肌病。其他发现包括肝衰竭、肾小管酸中毒、胰腺炎、周期性呕吐和听力损失。

肌阵挛性癫痫肌病感觉性共济失调，伴有癫痫、肌病和共济失调而无眼肌麻痹的疾病谱，包括脊髓小脑共济失调伴癫痫的疾病。

共济失调神经病变谱包括以前称为线粒体隐性共济失调综合征和感觉共济失调神经病构音障碍和眼肌麻痹的表型。大约90%的ANS患者以共济失调和神经病变为核心特征。大约三分之二发生癫痫，近一半发生眼肌麻痹；临床肌病是罕见的。

常染色体隐性进行性外眼肌麻痹的特征是进行性眼外肌无力，导致眼睑下垂和眼睑麻痹（或眼外肌麻痹），而无相关全身累及；然而，建议谨慎，因为许多明显孤立的患者在发病时会在数年或数十年内发展为POLG相关疾病的其他表现。值得注意的是，在ANS谱中，神经病变通常先于PEO发作数年至数十年。

常染色体显性进行性外眼肌麻痹通常包括全身性肌病，常有不同程度的感觉神经性听力损失、轴突神经病、共济失调、抑郁症、帕金森综合征、性腺机能减退和白内障。

2. 是什么病？

POLG相关疾病是一组POLG基因突变导致的疾病。发病范围从婴儿期到成年晚期，包括一系列重叠的表型。

3. 怎样确诊？

诊断依赖于临床表现和双等位基因POLG致病性变异体的鉴定。

4. 怎么治疗？

很大程度上是支持性治疗，包括职业、物理和言语治疗；营养干预；标准呼吸支持、肝功能衰竭、觉醒和睡眠障碍的治疗以及癫痫和运动障碍的管理。给予左旋肉碱、维生素B2和艾迪苯醌。生酮饮食对癫痫发作频率有积极影响，给予中链脂肪酸。减少肝酶代谢药物的剂量以避免毒性，应避免使用丙戊酸和二磷酸钠，因为有诱发和/或加速肝病的风险。