我国高度重视罕见病的保障工作。中共中央、国务院在《关于深化医疗保障制度改革的意见》中明确提出“探索罕见病用药保障机制”。国务院办公厅印发的《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》也进一步提出要根据经济社会发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制，实施综合保障。

我国医疗保障制度的改革发展目标是建立以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的多层次医疗保障制度体系。这就意味着制度层面上已经确立了我国罕见病用药保障的基本原则、基本路径和基本框架，即建立罕见病费用综合保障制度。

罕见病用药保障不断完善

近年来，国家和地方多措并举探索罕见病用药保障机制，在罕见病筛查、诊断、治疗、用药和费用保障等多方面积极作为，成效显著，初步形成了政府为主导，基本医保为主体，大病保险、普惠型商业健康保险、慈善救助为补充的多层次罕见病用药保障体系。同时，地方也在积极探索多元筹资、多方共付的罕见病用药保障方式，为实现罕见病用药综合保障提供了实践基础和先行经验。

在罕见病病种认定和药品保障方面，国家先后出台多项政策。

2016年中共中央、国务院颁布《“健康中国2030”规划纲要》，提出要完善罕见病用药保障政策。2018年国家卫生健康委等五部门公布《第一批罕见病目录》，这是国家首次以目录形式界定罕见病。2019年新修订的《中华人民共和国药品管理法》第九十六条提出，国家鼓励短缺药品的研制和生产，对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批；同年，国家卫生健康委发布涉及121种罕见病的概述、病因和流行病学、临床表现、诊疗流程图等详细内容的《罕见病诊疗指南（2019年版）》，并建立了全国罕见病诊疗协作网。2020年新修订的《药品注册管理办法》明确将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。2022年5月，《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》第二十九条专门设立罕见病条款，对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期。

与此同时，政府对罕见病费用保障的力度也在不断加大。

首先，充分发挥基本医保在罕见病用药保障中的主体功能，各级财政持续加大对城乡居民医保的投入，并通过降低参保居民大病保险起付线，提高政策范围内支付比例，有效减轻大病患者费用负担。

其次，国家医保局成立后，通过连续的药品价格国家谈判把价格高昂的罕见病用药逐步纳入基本医保目录。2022年版国家基本医疗保险药品目录调整，进一步优化了罕见病药品的申报范围，加大了政策倾斜。据了解，此次对罕见病用药测算工作已初步体现差异化测算思路，适当放宽其阈值范围，以平衡企业研发投入和上市后使用人群少的特点。2022年有7种罕见病用药通过国家医保谈判，涵盖了多发性硬化症、视神经脊髓炎等疾病。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》指出，截至2022版国家医保药品目录公布，共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；其中，103种药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品已经纳入医保，覆盖31种罕见病。我国首批121种罕见病目录中已在中国市场上市的罕见病用药，有超过70%被纳入了国家医保目录，显著增强了我国罕见病医疗保障的力度，患者经济负担明显下降。

与此同时，地方层面也在积极探索通过大病保险、医疗救助、财政专项资金或者设立慈善项目等方式缓解区域内罕见病患者的医疗费用负担。浙江省设立专项资金对罕见病的疾病支出予以补助和报销，山东省青岛市每年由政府出资用于特药特材救助和大额医疗救助，上海市通过慈善捐助和患者缴费对特定罕见病进行保障，广东省佛山市将罕见病目录121种疾病全部纳入医保救助范围，并对被救助者实行资产限额规定。

不仅如此，政府也在不断鼓励商业健康保险发挥对基本医保的补充作用，引导企业和个人通过参加商业保险及多种形式的补充保险，解决基本医保之外的需求。据统计，目前已有160多家保险公司开展了商业健康保险业务，开发相关产品超过5000个。从产品保障范围看，目前已有200多种重大疾病保险产品将罕见病患者医疗费用纳入保障范围。

在初步形成的多层次医疗保障体系中，国家不断健全和完善分层分类的医疗保障和社会救助综合保障格局。罕见病患者在公平普惠享有基本医疗保障的基础上，符合基本医疗保险药品、诊疗项目、医用耗材等规定的治疗费用可通过大病保险、职工大额医疗费用补助、企业补充医疗保险等补充保障措施得到进一步支付，个人费用负担有困难的还可按规定申请获得医疗救助。同时加大急难救助、慈善救助力度，将符合条件的罕见病患者及时纳入救助帮扶范围。政府鼓励公益慈善平台开展为罕见病患者募捐和专项救助，为减轻罕见病患者负担发挥了积极作用。

罕见病用药保障面临四大矛盾

基本医保与罕见病高昂费用间的矛盾

根据《2021年全国医疗保障事业发展统计公报》，截至2021年底，我国基本医保覆盖13.63亿人口，参保率稳定在95%以上，但制度本身也面临着人口老龄化、疾病谱变化、新药品新技术层出不穷等带来医疗费用急剧增长的巨大压力。基本医保不可能满足所有人的所有医疗需求，从现阶段医保制度整体发展状况、群众疾病治疗需求以及医保基金支撑能力来看，当前基本医保主要满足人民群众基本医疗需求。国家医保局、财政部印发的《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》也明确要求各地严格执行基本医保支付范围和标准，实施公平适度保障。

但是，有些罕见病的治疗费用十分高昂，是普通疾病支出的10余倍之多。从医保基金承受能力和制度定位来看，为全体罕见病患者提供全部的资金保障尚不现实。限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力，在“国内有药”的罕见病群体中，仍有16种罕见病的全部治疗药物均未纳入医保，其中13种药物属于年治疗费用在40万元到280余万元的高值药，对应的全国患者人数在100人左右到12000人左右不等。如治疗黏多糖贮积症的拉罗尼酶、治疗庞贝病的阿糖苷酶α、治疗戈谢病的伊米苷酶等多款年治疗费用超过百万的罕见病用药仍与医保无缘；对已经纳入医保支付范围的药品，不少患者自付比例还很高。有统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。同时，地区之间的报销水平差异很大，保障情况存在公平性问题。

医疗救助的对象、支付范围与罕见病患者普惠要求间的矛盾

现行医疗救助的对象是低保家庭、特困人员、低保边缘家庭成员和纳入监测范围的农村易返贫致贫人口等人群。现实中由于家庭资产和家庭收入等因素认定影响，罕见病家庭中真正符合医疗救助条件的对象很少。不仅如此，医疗救助的救助金额也较为有限，只有符合国家基本医保支付范围的药品、医用耗材和诊疗项目才能由医疗救助基金支付，另外基本医保、大病保险起付线以下的政策范围内个人自付费用也可按规定纳入救助保障。但是这些保障对罕见病家庭巨额的医疗费用开支来说只是杯水车薪，不能真正解决问题。

商业保险保障性质与罕见病疾病特点间的矛盾

根据临床统计，我国罕见病以先天性畸形、内分泌代谢疾病、神经系统疾病为主，80%以上为遗传性疾病，50%的罕见病发病于婴儿或儿童时期，其中30%在5岁前死亡，具有一定的家族性和地域性特点。由此可以看出，大量罕见病的发病风险有规律可循，有一定的可识别性，属于不可分散性风险，即每个参保人面临的出险概率呈不均等分布，罕见病疾病风险集中在少部分特定人群身上，导致保险的大数法则难以实现。因此，商业保险公司很难单独为罕见病患者设计商保产品。目前在全国各地风行的所谓普惠型商业保险，都是依托基本医保，筛选部分特药和罕见病用药作为补充。《2011—2020中国保险年鉴》显示，这十年间中国商业健康保险的保费收入始终为赔付支出的2倍以上。普惠型商业健康保险处于初级发展阶段，在产品设计、保障范围、保障力度、理赔方式、产品可持续性等方面还有大量尚待改善之处。大部分地区的普惠型商保产品医保目录外药品目录制定逻辑不够透明，地区间覆盖差异较大，医保目录外药品的保障范围和保障力度较为有限，纳入罕见病药物理赔的产品中，仅有约1/3的产品对患既往症的罕见病患者予以赔付，绝大多数产品既往症保障待遇低于非既往症一半左右。

多个支付主体与制度衔接、一站式结算间的矛盾

目前，多个保障主体制度之间缺乏衔接，基本医保、大病保险和商业保险都分别设有起付线；医疗救助要求患者在基本医疗保险、大病保险、商业保险等各层次保障之后才能申请救助。然而，各保障主体各自结算，医疗救助信息系统与其他层次的支付系统缺少有效衔接，这与罕见病患者就医购药和报销一站式结算要求存在矛盾。

由于存在上述问题，一些罕见病患者也会容易成为因病致贫返贫群体，造成家庭遭受灾难性医疗费用支出风险，这也是我们推进共同富裕要面对和解决的问题。

原标题：加快建立罕见病费用综合保障制度

作者 | 赖诗卿 福建省医疗保障研究院

编辑 | 王梦媛 刘新雨