1.     什么表现？

杆状体肌病的临床表现构成了一个广谱。即使在同一基因具有相同突变的个体之间，严重程度也会有所不同。宫内出现严重肌无力可能导致胎儿运动迟缓，伴有关节僵硬，但出生时表现为全身性肌无力且无挛缩更为常见。在典型的形式中，肌肉无力通常是全身性的，包括颈屈肌、面部和四肢近端肌肉的无力，通常伴有后期额外的远端受累。眼肌麻痹少见，没有肌营养不良症状。

儿童后期可能会出现轻度症状，出现运动里程碑延迟或其他肌肉无力症状。成年后出现肌无力或呼吸衰竭的患者，在检查时可能会发现肌病相、高腭弓、小舌、小嘴、细肋骨和其他早期肌无力的迹象。如果不是，则应寻找严重的自身免疫性疾病、散发性晚发性向列线肌病和其他非遗传原因。

2.     是什么病？

是最常见的先天性肌病之一，是一组遗传和临床异质性疾病，其特征通常为非进行性或缓慢进行性全身性肌无力。病理学上，NM是一种非营养不良性肌病，其特征是存在称为线状体或杆状体的细胞质内含物。至少12个不同基因的突变导致NM。这些基因的共同点是都编码与骨骼肌肌节细丝的结构或调节相关的蛋白质。最常见的致病因素是NEB突变其次是ACTA1（骨骼肌α肌动蛋白）.

3．怎样确诊？

血清肌酸激酶浓度大多正常或略有升高。这种疾病的典型定义是在肌肉活检中观察到的特征性变化，肌纤维内出现杆状体。其次是二代基因检查发现相关的基因突变。

3.     怎么治疗？

治疗重点是症状管理，保持肌力和关节活动性，监测呼吸功能，确保日常活动的独立性。可以给予提高肌肉力量的药物，包括一水肌酸、硫辛酸、支链氨基酸，也可以给予兴奋神经肌肉接头的药物，如沙丁胺醇，改善代谢的药物，如辅酶Q10。

在所有形式的NM和相关疾病中换气不足可能有隐匿性发作，最常见的死亡原因是呼吸系统。如果缺乏对呼吸功能的专家监测，以及必要时适当的呼吸机支持，可能会出现呼吸功能不全，可能是缓慢的，甚至是突然的，而且之前没有任何症状。如果不治疗，呼吸功能不全会导致肺心病。