1.    什么表现？

是一种缓慢进展的肌肉疾病，通常出现在20至40岁之间，由胫骨前肌无力引起的双足下垂。下肢肌肉受累从小腿的前部到后部，然后是腘绳肌，然后是臀带肌，股四头肌相对保留是该病的特点。在症状出现后大约10至20年丧失行走能力。上肢可能在发病后5-10年受到影响，但不一定会从远端进展到近端。在晚期，颈部和中轴肌肉会受到影响。

2.    是什么病？

这是一种成年发病，以下肢远端出现无力为首发症状的隐性遗传性骨骼肌疾病，和GNE基因突变有关，也称为GNE肌病。肌纤维的病理改变也的为肌纤维内出现带有深染边缘的空泡为特征，因此称为远端肌病伴随镶边空泡。

3.    怎样确诊？

有提示性临床表现和肌肉组织病理学（边缘空泡，无炎症）的先证者怀疑有GNE肌病的诊断，并通过分子遗传学检测确定的GNE中存在双等位基因致病性变体来确定。

4.  怎么治疗？

评估和管理通常由一个多学科团队进行，该团队包括神经肌肉专家、理疗师，以解决继发于肌无力的问题，包括使用辅助步行设备（例如踝足矫形器、手杖、助行器、轮椅或电动椅）。在疾病的晚期，需要有支持精细运动功能和日常生活活动的自适应装置。可以试用唾液酸治疗。

应避免的药物/情况：谨慎使用具有潜在肌肉毒性的药物（如秋水仙碱和他汀类药物）；避免举重和导致肌肉疼痛的重复性活动。