1.     什么表现？

该病比其他先天性肌病更常见，通常在婴儿期表现为张力减退和运动发育迟缓，臀带的近端无力；常见骨科并发症和恶性高热。

2.     是什么病？

是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是肌肉活检中央轴空和先天性肌病的临床特征，由于编码主要骨骼肌肌浆网钙释放通道的骨骼肌ryanodine受体基因突变所致。由于突变诱导的RyR蛋白构象变化导致的肌肉细胞内兴奋性改变和/或钙稳态变化被认为是主要的致病机制。

3．      怎样确诊？

诊断是基于肌肉活检的提示性临床特征和中央轴空；肌肉MRI可显示选择性肌肉受累的特征性模式，并有助于在组织病理学发现不明确的病例中进行诊断。RYR1基因的突变分析可提供诊断的遗传确认。

4．      怎么治疗？

必须预测全身麻醉对潜在危及生命的反应的敏感性。大多数患者中，虚弱是静态的或只是缓慢进行的，具有良好的长期结果。丹特罗林是唯一一种经临床批准的恶性高热药物。氧代苯甲酸也有该作用。RyR2突变通常导致Ca2+泄漏，与心力衰竭和心律失常有关。目前的治疗包括通过上游阻断β-肾上腺素能受体。普罗帕酮抑制RyR2，与氟卡尼类似。灵芝中分离出的天然产物有效治疗。

5.找谁看病？

看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找神经内科或儿科的肌肉病领域的大夫看病。