北京协和医学院，北京协和医院儿科

王薇，邱正庆，茹颖，王长燕，

通讯作者 宋红梅

    外胚层发育不良症(（ectodermal dysplasia， ED)有200多种不同的病理损害，以少汗型外胚层发育不良症（HED）最为常见，但HED伴免疫缺陷(HED-IDS)近十几年才见报道。HED-IDS 表现为外胚层发育不全、反复感染和异常丙种球蛋白血症，仅累及男性，女性杂合子无明显的免疫缺陷表征。目前已知的HED致病基因至少有4种，囊括常显、常隐、x连锁隐性遗传方式，但HED-IDS为X连锁隐性遗传，为IKBKG基因突变导致。目前国内未见HED-IDS基因突变报道。

   方法：收集整理一例HED-IDS患儿临床资料，并提取其及父母外周血，提取DNA，PCR扩增IKBKG基因9个外显子，测序分析。

   结果：1）患儿，男，2岁，反复呼吸道感染22月。生后一周无诱因发热住院治疗，以后经常反复发热、肺炎、腹泻等，外院曾诊为低丙种球蛋白血症及败血症，自幼不出汗，毛发发育差。皮肤干燥，头发稀少，牙齿发育差，仅萌出上牙两颗且畸形。白细胞19.08*109/L，淋巴细胞67.9%；IgG、IgA、IgM及各种IgG亚类悉数下降；淋巴细胞各亚群计数均显著升高，CD4/CD8比例升高。

   2）经IKBKG基因分析，发现错义突变c.445T>G，p.Leu149Trp，其母为杂合c.445T>G，p.Leu149Trp，父亲无突变。该突变未见报道，经SIFT验证，推测其为致病性新生突变。

结论：1）HED-IDS是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病，国内外鲜见报道，国内无基因报道。

   2）基因分析是区分HED-IDS与HED的有效方法，临床上鉴别诊断困难。

   3）发现中国人种IKBKG错义突变一种，该突变未见报道，且是国内首次报道的IKBKG突变。