首页 > 科研进展 > 科研进展

CINCA综合征NLRP3基因分析研究

作者:王薇 日期:2014-10-30 浏览量:690

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 儿科

王薇, 魏珉,王晨,李卓,李冀,李卓,何艳燕

通讯作者 宋红梅

   目的:多系统炎症综合征(neonatal onset multisystem inflammatory disease, NOMID)又称为婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurologic, cutaneous,articular syndrome, CINCA)是一种罕见的自身炎症性疾病,可在出生后、1岁前或儿童时发病,发作持续时间可1~2d或终身不愈,预后不良。其主要表现为发热、慢性脑膜炎、眼葡萄膜炎、感觉神经性耳聋、皮肤荨麻疹和特征性关节变形。其致病基因为NLRP3,为常染色体显性遗传,据国外报道约五成患者未发现基因突变。目前CINCA国内鲜有报道。通过对6例临床疑似患儿进行NLRP3基因分析,寻找其致病基因。

  方法:对6例临床疑似患儿取其外周抗凝血,提取DNA,对NLRP3所有外显子及其内含子交界处进行PCR扩增,纯化,测序。

  结果: 6例患儿中4例未发现基因突变,另外2例分别发现突变c.1715A>G,p.572Y>C和 c.1991T>C,p.664M>T。2例确诊为CINCA,但另外4例并不能除外CINCA。

  讨论:(1)CINCA临床诊断困难,可通过基因分析协助诊断,但阴性结果不能除外该病。

(2)通过对6例疑似患者进行基因分析,2例确诊为CINCA,发现2个错义突变,均为国外已报道突变。