北京协和医学院，北京协和医院儿科

王薇，魏珉，邱正庆，

通讯作者宋红梅

   毛细血管扩张共济失调综合征(AT) 又称Louis-Bar综合征，是一种罕见的原发性球蛋白缺乏所致的常染色体隐性遗传伴完全外显疾病，致病基因为ATM， 主要累及神经系统、免疫系统和皮肤，表现为共济失调、反复副鼻窦和肺部感染以及球结膜、上眼睑、耳面部、上颈部的毛细血管扩张.磁共振表现为小脑萎缩.病程晚期好发肿瘤，患者多死于感染和肿瘤。国内仅见个别病例报道，无基因突变报道。

  方法：收集整理一例AT患儿及其家系临床资料，并提取其及哥哥、父母外周血，提取DNA，PCR扩增ATM基因62个外显子，测序分析。

  结果：1）患儿，男，已故，死于腹泻，就诊年龄5岁，死亡年龄7岁。自幼体弱，乏力，1岁2月会走，一直走路欠稳。3岁时开始无诱因发热抽搐及呼吸道感染、腹泻，后多次反复。5岁时球结膜充血，余无特殊。5岁时IgG及IgA均下降，IgM升高；T细胞亚群CD4比例降低，CD8比例上升，CD4/CD8比例倒置；胸片示左肺下野感染；EB病毒DNA拷贝数阳性，支原体、衣原体及常见发热细菌及病毒均阴性；肌电图异常；头部常规平扫示双侧筛窦及上颌窦炎，头颅MRI平扫未见异常。7岁时死于反复腹泻。其为4胎3产，有2个哥哥，大哥正常，二哥与之有类似病史，15岁死于肺炎。

  2）经ATM基因分析，患儿发现复合杂合缺失突变：c.964-968delGAGAT及c.7141-7151delAATGGAAAAAT；父亲杂合缺失c.964-968delGAGAT；母亲杂合缺失c.7141-7151delAATGGAAAAAT；大哥未见突变。

结论：1）AT是一种严重的罕见原发免疫缺陷疾病，严重影响患者的寿命。

  2）发现两种缺失突变，是中国人种首次报道的ATM突变。