北京协和医学院，北京协和医院儿科

王薇，李正红，宋红梅，魏珉

通讯作者邱正庆*

   目的：唾液腺发育不全综合征(aplasia of lacrimal and salivary glands syndrome， ALSG)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，目前世界上仅见不足10例报道。该病由FGF10基因突变导致。主要临床症状表现为泪腺及唾液腺的发育不全，泪腺及口腔干燥并有严重的龋齿。易被误诊为干燥综合征。通过对一例中国ALSG患儿及其家人进行FGF10基因分析，以确诊并明确致病突变。

   方法： 取2009年就诊的一例ALSG综合征疑似患儿及其父母外周血，提取DNA，PCR扩增FGF10基因所有外显子及与内含子连接区域，纯化测序。对于新生错义突变，应用SIFT验证、并对50例正常人测序、另外应用clustal查看突变位点蛋白保守性，以验证其致病性。

   结果：1）患儿发现两个错义突变变异：1，c. 374C>A， p.A125D及2， C. 610 A >G， p.M204V；其母两个位点均无突变；其父无第一个突变，具有第二种突变。

   2)SIFT软件推测结果：突变1为致病性，突变2为耐受型SNP。

   3）经50例正常人验证均未发现突变1。

   4）经clustal查看突变1位点蛋白保守性，在6种物种中均为保守性。

   结论：1）ALSG综合征是一种极罕见的常染色体显性遗传疾病，FGF10基因分析可对之进行确诊。本研究报道了首例中国ALSG患者。

   2）本研究发现一种新生错义突变：c. 374C>A， p.A125D，为人类基因突变库增添了新的成员。