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FGF10基因突变致泪腺唾液腺发育不全综合征一例

作者:王薇 日期:2014-10-30 浏览量:593

北京协和医学院,北京协和医院儿科

王薇,李正红,宋红梅,魏珉

通讯作者邱正庆*

   目的:唾液腺发育不全综合征(aplasia of lacrimal and salivary glands syndrome, ALSG)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,目前世界上仅见不足10例报道。该病由FGF10基因突变导致。主要临床症状表现为泪腺及唾液腺的发育不全,泪腺及口腔干燥并有严重的龋齿。易被误诊为干燥综合征。通过对一例中国ALSG患儿及其家人进行FGF10基因分析,以确诊并明确致病突变。

   方法: 取2009年就诊的一例ALSG综合征疑似患儿及其父母外周血,提取DNA,PCR扩增FGF10基因所有外显子及与内含子连接区域,纯化测序。对于新生错义突变,应用SIFT验证、并对50例正常人测序、另外应用clustal查看突变位点蛋白保守性,以验证其致病性。

   结果:1)患儿发现两个错义突变变异:1,c. 374C>A, p.A125D及2, C. 610 A >G, p.M204V;其母两个位点均无突变;其父无第一个突变,具有第二种突变。

   2)SIFT软件推测结果:突变1为致病性,突变2为耐受型SNP。

   3)经50例正常人验证均未发现突变1。

   4)经clustal查看突变1位点蛋白保守性,在6种物种中均为保守性。

   结论:1)ALSG综合征是一种极罕见的常染色体显性遗传疾病,FGF10基因分析可对之进行确诊。本研究报道了首例中国ALSG患者。

   2)本研究发现一种新生错义突变:c. 374C>A, p.A125D,为人类基因突变库增添了新的成员。