为了纪念国际罕见病日，2018年2月27日，由北京健康促进会主办，唐山市人民医院承办的“罕见病防治（河北）研讨会暨河北省罕见病防治公益培训（第一期）”在河北唐山市举行。

出席本次会议的有全国政协委员、唐山市人民医院医疗集团理事长、唐山市人民医院院长胡万宁教授；唐山市卫计委苑东强副主任。

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院丁洁教授；北京大学第一医院杨艳玲教授；北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授应邀莅临。

来自石家庄、唐山等地的近300名医务人员参加会议。

唐山市人民医院院长胡万宁教授、唐山市卫计委副主任苑东强分别讲话。

胡万宁教授说：从2015年开始，唐山地区就开始了与北京医学会携手推进罕见病事业发展的合作，至今已将近三年。三年来，唐山地区相关医院和机构不断开展罕见病学术交流和继续教育，2017年唐山市举办的罕见病万人行走的大型公益活动，在社会上引起了良好的反响。罕见病和常见病是不能分开的，目前我们正在开展医联体平台下的罕见病防治研究，希望在推动罕见病诊治的研究中，也能够带动常见病多发病医疗水平的提高。

唐山市卫计委副主任苑东强在讲话中说，罕见病的防治工作是一项重要的任务，政府部门一定给予指导和支持，以进一步提高唐山地区整体医疗水平。

丁洁教授作了《中国罕见病的现状与未来》的报告，介绍了世界不同地区和国家罕见病和孤儿药的发展。她说，我国罕见病虽然起步较晚，但是随着大家的不懈努力，逐步引起了社会的关注和相关政策的出台。北京医学会罕见病分会多年来在学术交流、流行病学调查、制定临床规范等方面做出了努力，尤其是连续五年就罕见病清单目录作为一项课题进行了研究，旨在为制定符合我国国情的罕见病目录提供科学严谨的数据支撑。丁洁教授还对基因检测面临的诸多问题进行了讲解。基因检测在罕见病的诊断过程中起到了重要的作用，但一定要科学认识和正确使用这项技术，避免盲目滥用所导致得诊断失误、资源浪费和患者负担的增加。

北京大学第一医院教授杨艳玲作了《猝死的背后潜伏着罕见遗传病》的报告。杨艳玲教授采用案例教学的方法，通过解析诸多生动鲜活的病例，图文并茂的对遗传性罕见病潜伏的猝死危机进行了介绍。虽然罕见病发病率极低，一般为慢性起病，但是在患者不同的年龄时段，如果有不良的诱因刺激，可以有表现各异的猝死发生。临床医务人员要不断学习、总结经验，善于在细微的临床变化中，寻找和察觉发生猝死的可能，才能防患于未然，提高罕见病诊疗水平和优生优育水平。

河北医科大学张松筠教授和唐山市人民医院宋海教授分别作了《由罕见病的诊治引发的思考》、《医联体平台下的罕见病防治-2017年临床医生诊治罕见病现状调研报告》的主题报告。

本次会议分别由王琳教授、孙亚军教授主持。