饮食是获取营养、维持生命最基本的活动，在中国这片民以食为天的土地上，食品物产丰富，琳琅满目。我们在大快朵颐的同时，更要注意饮食的量、质、时间、速度和平衡，营养不良或过剩都是有害的。
从孕期的准妈妈开始，通常都会是“开补”“放开了吃”的盛宴。昨天婆婆送来大母鸡，多吃点孩子才能长的好；今天亲妈送过来一堆营养素，甚至被逼一天吃N回；吃了食品还要吃药品，似乎孕妇们都在补补补，不补心里不踏实。
这种乱补的情况要打住了，“补”的前提是因人而异，对有些特殊体质的潜在代谢病病人，有些食物补多了反而会增加身体负担，造成疾病。凡事有个度，在度之内一切平安，超过了度，可能会造成灾难性伤害。
营养素是维持机体生长发育和生存等一切生命活动的基础，碳水化合物、蛋白质、脂肪是人体的三大类营养物质，不仅提供大部分的能量，也是治疗某些遗传代谢病的关键。

 碳水化合物在人的一日三餐中发挥着重要的作用，提供能量，保护脏器，有助于器官组织的修复与更新。

 蛋白质是一切生命的物质基础，是构成机体和修复组织、酶和激素的主要原料，增强机体免疫力，供给能量，协助氧的运输，维护皮肤的弹性。

  脂肪能够供给和储存能量，维持体温，脂肪也是构成机体组织细胞的成分，供给必须脂肪酸，促进脂溶性维生素的吸收，维持脏器功能，保护机体，滋润皮肤，提高膳食的饱腹感，保证发育。 

 西方医学之父希波克拉底曾说过，医学的目的就是用恰当的膳食和卫生确保人类的健康。饮食治疗是针对氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢病的主要干预方法，患者可以通过调整日常所食，“补其所缺、排其所余、禁其所忌”，纠正疾病所造成的代谢紊乱，使症状减轻或消失，改善生活质量。

  与碳水化合物有关的遗传代谢病

碳水化合物，也就是我们俗称的糖类和淀粉类，是由碳、氢、氧三种元素组成的一大类化合物，营养学上一般分为单糖、双糖、寡糖和多糖。

碳水化合物代谢病患者临床症状个体差异很大，不同患者表现轻重不一，甚至同一患者在不同时期的表现也有差异。
如糖原累积病，患者进食米、面等食物后，淀粉不能有效降解，会引起低血糖、糖原累积，造成肝病、脑病、心肌病、肌肉病及肾病。因此，糖原累积病患者需要限制粮食，根据疾病类型，一些患者需要补充生玉米淀粉，同时保证蛋白质、脂肪、维生素。

 另如好吃的果糖，是一种广泛存在于各种水果和部分蔬菜中的单糖，也常被用作食品中的添加剂。但对于遗传性果糖不耐受症和果糖-1，6-二磷酸醛缩酶缺乏症的病人来说，果糖是有害的，如果患者持续进食大量果糖或者蔗糖，会因果糖代谢障碍，引起低血糖、酸中毒等异常，造成脏器损伤，特别是造成脑损害、肝和肾脏损伤。通常情况下，果糖不耐受症患者在食用果糖或蔗糖前无任何症状，但食用后就会出现异常表现。

举例来说，如果新生儿出生后即摄入含有这些糖类的食物或者配方奶粉，便会很快出现黄疸、肝大、恶心、呕吐、萎靡、易激惹和惊厥等症状。如长期进食果糖或蔗糖，患儿会出现生长发育迟缓、智力障碍和肝肾损害。若持续摄入，低血糖症状会反复发作，并有水肿和腹水等表现，肝肾功能衰竭进展，导致死亡。如果是儿童或成人患者，在进食含果糖食物后不久，可出现严重腹痛、恶心及呕吐，多数不伴低血糖；在生活中，他们会自发拒绝富含果糖及蔗糖的食物。
遗传性果糖不耐受症患者应限制含果糖、蔗糖的食物，出现急性低血糖时应及时补充葡萄糖；关注肝肾功能，如有肝肾损害，应积极采取保护肝脏和肾脏的治疗，避免使用损害肝肾的药物。