2025年2月28日，是第18个国际罕见病日。今年的主题是“More than you can imagine”， 中文主题为“不止罕见”。

为了提高社会公众和患者对Alport综合征疾病的认识，由北京医学会罕见病分会、北京大学第一医院罕见病医学中心、北京大学第一医院儿童医学中心儿童肾内科和中国Alport综合征家长协会联合主办的“2025年罕见病日—Alport综合征科普答疑”活动于2025年3月1日下午成功举行。本次活动是北京医学会罕见病分会2025年国际罕见病日系列活动之一、北京大学第一医院儿童医学中心举办的2025国际罕见病日系列活动之一，也是自2012年以来北大儿肾举办的第12届中国Alport综合征家长联谊会。

本次科普答疑活动邀请了北京医学会罕见病分会前任主任委员、北京大学第一医院儿童医学中心儿童肾内科丁洁教授，北京大学第一医院眼科赵亮副主任医师，耳鼻喉科钟贞主任医师，临床营养科窦攀副主任医师，药剂科杨婷医师，儿童医学中心儿童肾内科钟旭辉主任医师、王芳主任医师、张琰琴副研究员和李盼盼护士长参加。活动还特别邀请了北京医学会罕见病分会第三届委员会副主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院肾内科沈颖教授，北京医学会罕见病分会第四届委员会常委、首都儿科研究所附属儿童医院肾内科陈朝英教授和中国Alport综合征家长协会负责人蔡元海先生参加。活动由北京大学第一医院罕见病医学中心副主任、儿童医学中心儿童肾内科王芳主任医师主持，采用线下线上相结合的方式举行。活动内容为多学科专家共话Alport综合征和医患互动答疑，内容丰富，精彩纷呈。

Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变导致的，临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退，部分患者合并听力下降、眼部病变等肾外表现的综合征。Alport综合征是中国《第一批罕见病目录》中的罕见病之一。

通过“2025年罕见病日—Alport综合征科普答疑”活动，提升了患者及社会公众对Alport综合征的认识，为患者提供了更高效率的科普和指导，加深了医患彼此的理解，为医患团结共抗Alport综合征注入了新的力量。

活动共有2134人通过“Alport家园”视频号观看直播，点赞7.7万次，同时通过“北大儿肾”视频号吸引了280人观看直播。

关注Alport综合征，用爱点亮生命之光，让罕见病“不止罕见”，为罕见肾脏病患儿和家庭保驾护航！