2025年2月28日是第十八个“国际罕见病日”，主题是“MORE THAN YOU CAN IMAGINE，不止罕见”。由北京大学泌尿外科研究所主办，中华医学会泌尿外科分会（CUA）、中华医学会罕见病分会及北京医学会罕见病分会协办的“2025泌尿系统肿瘤进展及罕见病VHL综合征专家共识更新启动会”日前召开。

北京大学泌尿外科研究所副所长、中国泌尿系统遗传及罕见病联盟主席龚侃教授担任大会主席。

会议聚焦泌尿肿瘤最新进展与罕见病诊疗规范，特别针对VHL综合征的研究成果展开探讨，邀请了泌尿、神经外科、普通外科、医学影像、妇产科、眼科、耳鼻喉科、基础医学等多学科权威专家，共同研讨创新诊疗策略与共识更新建设。

龚教授致辞，在党和政府政策的有力指导下，社会各界对罕见病患者的关注持续升温。今年全球罕见病日的口号“More Than You Can Imagine”是一种对未来无限可能的宣言。近年来国内外学者在VHL综合征、嗜铬细胞瘤等领域取得了显著新进展。本次会议将在2018版VHL病共识基础上，吸纳来自20多个省份、涵盖多个科室的专家智慧进从而一步完善，罕见病及肿瘤领域将继续携手合作，推动诊疗工作向精准化、个体化和规范化迈进。。

北京医院刘明教授、北京安贞医院张宁教授、北京协和医院张玉石教授、北京大学第一医院蔡林教授受邀进行学术报告，分享了国内外在泌尿系统肿瘤诊疗和研究方面的学术进展及宝贵经验。《嗜铬细胞瘤围术期诊疗专家共识》牵头人张争教授、《2025版VHL综合征诊疗专家共识》编写秘书周靖程依次介绍共识编写框架、流程及计划，与来自天津、重庆、四川、广东、广西、山西、陕西、黑龙江、新疆等全国各地专家以线上线下相结合的方式展开讨论，提出了基于循证医学的内容更新方向，并就肾癌手术时机、患者随访间隔、筛查方法等焦点问题进行研讨并在某些内容上达成初步共识。

在“健康中国2030”的时代背景下，我们必须不畏艰难、勇攀高峰，罕见病诊疗事业必将迎来更加光明的前景，为广大患者带来更多福祉。