这是一种可以治疗的超级罕见病，我们首次报道国内该病。目前国际上只有20多个患者的报道，主要集中在亚洲。

1. 什么表现？

轻度的酶活性下降，导致X连锁非综合征性感音神经性耳聋，就是单纯的儿童期耳聋表现。中度的酶活性下降导致性连锁遗传性运动感觉神经病5型，表现为周围神经病变、视神经病变和进行性感音神经性耳聋三联症。严重的酶活性缺陷导致Arts综合征，出现双侧感音神经性耳聋、肌张力减低、运动发育迟滞、智力缺陷、共济失调及感染的高风险。酶活性过度活跃导致患者出现尿酸过多、智力低下、共济失调、低眼压和听力障碍。

2. 是什么病？

磷酸核糖焦磷酸合成酶缺陷症是磷酸核糖焦磷酸合成酶基因导致的一种性连锁疾病。磷酸核糖焦磷酸合成酶是嘌呤和嘧啶合成的关键酶之一，对三磷酸腺苷和核糖-5-磷酸合成磷酸核糖焦磷酸进行催化。无机磷和镁离子激活了PRS-I的酶活性，而腺苷二磷酸和嘌呤类化合物则抑制该酶的活性。

3. 怎样确诊？

临床上儿童期起病的慢性感觉运动神经病，伴有先天性耳聋、视神经萎缩、智力缺陷、共济失调及感染的高风险患者，需要考虑这类疾病的可能，进行尿酸和肌电图检查、基因检查和磷酸核糖焦磷酸合成酶的酶活性测量可以确诊。

4. 怎么治疗？

对合并的痛风通常采取别嘌醇减少尿酸生成，丙磺舒增加肾功能正常患者的尿酸清除，柠檬酸钾进行尿碱化以增加尿酸的溶解度。S腺苷蛋氨酸可以克服甲基化缺陷，包括髓鞘的合成，能够穿过肠壁和通过血脑屏障，提高大脑中的嘌呤核苷酸水平。口服剂量为每天30毫克/公斤。在使用过程中应当加入维生素B12和叶酸控制同型半胱氨酸的产生。

5.找谁看病？

看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找周围神经病领域的大夫看病。我院神经内科有孟令超、吕鹤、张巍、王朝霞、袁云。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。