“让罕见被看见” “北京医学会罕见病分会国际罕见病日学术活动”暨“北京医学会罕见病分会心脏病专业组2025年度第一次学术活动”-北京医学会罕见病分会

作者：北京协和医院心内科刘震宇、刘逸凡 日期：2025-03-21 浏览量：145

2025年2月27日，在国际罕见病日到来前夕，“北京医学会罕见病分会国际罕见病日学术活动”暨“北京医学会罕见病分会心脏病专业组2025年度第一次学术活动”成功举办。

本次学术活动由北京协和医院心内科承办，由北京协和医院心内科刘震宇教授、北京安贞医院史冬梅教授、宣武医院李静教授共同担任会议主席。

北京协和医院心内科刘逸凡医师分享了一例特殊病例。该病例存在多系统病变（累及主动脉周围、肾周、骨、眼眶、脑膜、鼻窦、肺间质），且病变部位的代谢活性明显增高。经多科会诊被确诊为Erdheim-Chester病（ECD）。

ECD是一种以非朗格汉斯组织细胞异常增殖为特征的罕见病，其诊断和治疗均存在较大难度。北京协和医院通过缜密的临床思维，以及心内科、放射科、核医学科、病理科、眼科、血液科等多学科的紧密合作，明确了诊断，并通过靶向治疗成功实现了为患者改善预后和提高生活质量的目的。

与会专家们对ECD的临床表现、筛查和诊断思路以及治疗策略等进行了深入而细致的讨论。

北京协和医院心内科刘震宇教授在总结发言中说，本次学术活动，提高了与会专家对ECD的关注程度和认识水平。要在北京医学会罕见病分会的领导下，坚持以患者为中心、以学术交流为桥梁、以多科协作为纽带，凝聚多方力量，以实际行动一如既往地积极推动罕见病事业的发展，最终实现“让罕见被看见，让生命被珍视”。