第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（033）

1. 北京大学第一医院神经内科

2. 北京大学第一医院罕见病医学中心

李圳钰¹，李宜泽¹，袁清玥¹，谢志颖¹，俞萌¹，孟令超¹，邓健文^{1， 2}，

王朝霞^{1， 2}，张巍^{1， 2}，袁云^{1， 2}

目的：GAN相关神经病是一种早发性、常染色体隐性遗传性轴索性神经病，常见的表现是进行性肢体无力、共济失调、锥体征和卷发。既往电生理及病理研究证实其存在周围神经轴索损害，本文报道一例巨轴索神经病的超声改变。

方法：患者为15岁男孩。2岁出现下肢进行性无力，13岁起丧失行走能力，神经传导检查提示四肢神经的复合肌肉动作电位波幅降低，运动神经传导速度减慢，感觉神经动作电位波幅缺失。对患者进行神经超声检查和腓肠神经病理检查。

结果：例1 存在GAN c.206C>G（p.S69*）和c.249_252delGAGA（p.E85Sfs*12）突变。患者周围神经活检均可见大量洋葱球样结构，提示脱髓鞘改变；未见巨大轴索；可见有髓鞘神经纤维及无髓神经纤维轴索、施旺细胞和内皮细胞中细丝物质聚集。患者的周围神经超声显示神经增粗。

结论：我们的研究首次证实GAN相关神经病可以出现脱髓鞘病变，伴有周围神经增粗，在肥厚性周围神经病出现轴索损害应当考虑到该病的可能性。