作者:稿件来源 人民日报健康客户端 日期:2026-01-07 浏览量:215
从16岁迈入医科开始,北京大学第一医院儿童医学中心杨艳玲教授在医学之路已经奋斗了46年,在常见病、遗传病、罕见病防治领域一路探索。
杨教授喜欢儿科,初衷是因为喜欢孩子,敬佩儿科前辈,后来则是因为在与疑难病、罕见病斗智斗勇中越来越强的责任与使命。时常有朋友关心,“你为啥选儿科?多闹呀!” 她的回答是“重病孩子的哭声是美丽的交响乐,我们盼着昏迷的孩子能哭出来”。
治病救人是医生的理念,但是,医学充满了艰辛和酸甜苦辣。杨教授的“甜”来自患者康复、成长的喜悦,她见证了苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疑难罕见病从不能诊治到治得很好,药品、特医食品获批上市,参与了全国新生儿筛查从0到98%的发展历程,与国内外科学家协力,推动遗传代谢病的诊断、治疗和预防技术的应用普及。她的“苦”也来自患者,无奈地看着重症患者残障或失去生命,比如线粒体病、溶酶体病,有限的技术能治疗的疾病还很少。
她说,近万种罕见病是人类的伙伴,可能发生在胎儿到老年,常常隐藏在常见病后面,比如疲劳、厌食、贪食、厌学、发育迟缓、孤独症、精神异常、头痛、昏迷、癫痫、瘫痪、血尿、高血压、皮疹、视力下降,很多患者诊治长期停留在表象,逐渐加重,损失了治疗时机。
疾病是医生与患者共同的敌人,杨教授总是在鼓励患者,期待新药的同时,立足当下,管理好 “吃喝拉撒睡”是防治疾病的好办法。