十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（090）

首都医科大学附属北京儿童医院干细胞移植科

田婕妤

 XMEN（X-linked immunodeficiency with magnesium defect， EBV infection， and neoplasia）疾病是一种由镁转运蛋白1(magnesium transporter 1， MAGT-1)编码基因功能丧失所致的先天免疫缺陷疾病，典型特征EBV感染、慢性窦肺感染、以及对EBV相关淋巴瘤较易感。

我们介绍一例男性婴儿期发病的病例，他在６月龄时因发热首次发现中性粒细胞减低（约占白细胞2%），同时反复发生细菌及病毒感染，感染部位包括泌尿系、败血症、肺部、皮肤软组织。患儿12月龄时全外显子基因报告提示为MAGT1基因EXON4-7半合子缺失。回顾文献，并未发现以中性粒细胞减少为主要细胞学异常的XMEN，该患儿为第一例报道。患儿1岁1月于我中心就诊，当时存在严重的肛周皮肤的感染。我们予2次手术切开清创引流脓肿部位并配合高级抗生素静点。在皮肤感染控制以后，予以无关供者10/10全相合干细胞移植术治疗，预处理方案为：氟达拉滨+马利兰+ATG，预防GVHD为CsA、MMF、MTX。移植术后患儿顺利植入血小板、中性粒，无严重并发症。并且未再发生严重感染，+３月原感染灶几乎完全愈合。

本病可发生各年龄段男性，一部分可对症支持治疗；反复重症感染的病人或具有EB病毒肿瘤倾向的病人，首推异基因干细胞移植术。我们认为对于婴儿期发病的XMEN，应早期应用异基因干细胞移植术，能更多从移植方面获益。其次在移植前需要对难治的皮肤感染进行充分清创，一旦感染控制后立即衔接移植。最后，为减少移植术后嵌合状态，马利兰+氟达拉滨+ATG的减低毒性清髓预处理方案是安全并有效的。