2026年2月28日，是第19个国际罕见病日。今年的主题是“不止罕见”（More than you can imagine）。

2026年3月1日，由北京医学会罕见病分会、北京大学第一医院罕见病医学中心、儿童医学中心儿童肾内科和中国Alport综合征家长协会联合主办的“第十三届中国Alport综合征家长联谊会暨2026年国际罕见病日科普答疑”活动成功举行。本次活动是北京医学会罕见病分会、北京大学第一医院罕见病医学中心举办的2026年国际罕见病日系列活动之一，也是自2012年以来北大儿肾举办的第13届中国Alport综合征家长联谊会。

本次科普答疑活动邀请了北京医学会罕见病分会前任主任委员、北京大学第一医院儿童医学中心儿童肾内科丁洁教授，首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻喉头颈外科刘玉和教授，北京大学第一医院眼科朱瑞琳副主任医师，临床营养科窦攀副主任医师，药剂科杨婷副主任药师，儿童医学中心儿童肾内科钟旭辉主任医师、王芳主任医师、张琰琴副研究员参加。本次活动还特别邀请了中国Alport综合征家长协会负责人蔡元海先生和部分志愿者代表参加。

中国Alport综合征家长协会提前征集了来自该病家庭关注的多方面问题，涵盖疾病诊断、肾脏病变检查项目和注意事项、听力异常的诊断和干预、眼部病变的鉴别和治疗、肾脏病变的药物治疗和透析肾移植等替代治疗、儿童临床药物试验，以及再生育遗传风险等。丁洁教授针对Alport综合征的诊断和鉴别诊断进行了详细讲解，而且介绍了目前正在进行的有中国多家医院参加的国际多中心Alport综合征新药II期临床试验;刘玉和教授用Alport综合征患儿听力随访中听力曲线的变化直观的讲授了Alport综合征患者听力下降的特点，以及听力检测和佩戴助听器的必要性;朱瑞琳副主任医师针对患者视力异常的困惑，详细讲解了Alport综合征患者常见眼部病变的种类和鉴别诊断，以及对应的治疗方法;窦攀副主任医师用通俗易懂的语言讲授了儿童一日饮食营养的需求和出现高钾血症等异常情况下的饮食注意事项;杨婷副主任药师围绕国内外仿制药的现状，以及仿制药和原研药一致性评价的方法，解答了患儿家长的困惑，强调遵医嘱用药和定期复查的重要性;钟旭辉主任医师详细解答了终末期肾脏病肾脏替代治疗的方法、肾移植准备时机、移植后药物治疗和药物浓度监测，以及预防感染等注意事项;张琰琴副研究员解答了基因检测与肾活检的诊断意义，以及X连锁Alport综合征男性患者再生育的遗传风险;王芳主任医师解答了Alport综合征患者蛋白尿治疗、高钾血症治疗，以及蛋白尿不同检查指标对监测病情变化的意义，并且强调了准确留取尿液标本、保持健康饮食、健康体重和增强体质的重要性。

今年的活动以患者为中心，详尽解答患者和家庭最关切的问题；患者团队也由既往的被动听讲，转变为积极思考提问。这样的变化离不开丁洁教授带领的医生团队和蔡元海先生带领的Alport综合征家长协会志愿者团队十余年来双方的相互信任、精诚合作、共同提高。

本次线上活动通过Alport家园视频号直播，由Alport家长协会志愿者团队提供技术支持，共计吸引了来自中国34个省市自治区和特别行政区的1446人次观看直播，会议直播期间点赞7.9万次，受到了广泛好评。

北京大学第一医院儿童医学中心儿童肾内科长期关注罕见肾脏病，关注Alport综合征，让罕见病“不止罕见”，为罕见肾脏病患儿和家庭保驾护航！