2026年1月22日，北京医学会罕见病分会心脏病专业组2026年度第一次学术活在首都医科大学宣武医院综合病房楼成功举办。

本次学术活动由首都医科大学宣武医院老年科承办，由北京协和医院心内科刘震宇教授、北京安贞医院史冬梅教授、宣武医院李静教授共同担任会议主席。

会议开始，北京协和医院心内科张志宇医师分享了一例罕见病例。患者为53岁女性，以双下肢无力起病，随后出现心脏扩大、收缩功能减低及室性心动过速，免疫学检查发现抗平滑肌抗体M2型（AMA-M2） 阳性。根据患者临床表现及心脏和下肢肌肉MRI等检查结果，患者最终被诊断为特发性炎症性肌病（IIM）合并心肌受累。在常规治疗基础上，予糖皮质激素、环孢素及免疫球蛋白治疗，患者病情得到控制。

IIM是一组以肢体近端肌肉无力为特征的异质性自身免疫性疾病，可分为多种临床亚型。尽管肌肉无力是 IIM 的标志性症状，但患者常合并骨骼肌之外的组织器官受累，其中心肌受累是一种罕见但严重的并发症。AMA-M2 阳性个体更易出现具有临床意义的心肌受累，其中以心律失常最为常见。北京协和医院心内科与放射科、风湿免疫科通力合作，成功为本例患者明确诊断，并及时启动相关治疗。与会专家们通过讨论达成共识，对于以肌无力起病的患者，除完善肌电图等常规检查，应注意针对免疫病因进行全面筛查。若患者合并心肌受累，应及时启动更为积极的免疫抑制治疗并密切监测病情变化，以有效控制疾病进展。

本次学术活动显著增强了与会专家对 IIM 的关注与认识。与会专家一致认为，将继续以北京医学会罕见病分会心脏病学组为平台，以 “患者为本、学术为基、多学科协同”为宗旨，积极整合多方力量，用切实举措稳步推动罕见病事业的发展。