2026年2月28日是第19个国际罕见病日，“北京医学会罕见病分会国际罕见病日学术活动”暨“北京医学会罕见病分会心脏病专业组2026年度第二次学术活动”在北京医学会第一会议室成功举办。今年国际罕见病日的主题是“不止罕见”。本次学术活动旨在通过病例讨论，促进同行之间的学术交流，共同提高疑难罕见心脏疾病的诊治水平。

本次学术活动由北京协和医院心内科承办，由北京协和医院心内科刘震宇教授、北京安贞医院史冬梅教授、宣武医院李静教授共同担任会议主席。

会议伊始，中日友好医院李楠教授分享了一例因活动后气短在中日友好医院就诊的病例。该患者经过规范、全面、细致的检查评估后，最终被确诊为梗阻性肥厚型心肌病。在接受心肌肌球蛋白抑制剂及其他相关治疗后，患者的症状及各项检查指标明显改善。

病例分享结束后，中日友好医院任景怡教授对该病例的诊治过程及其重要教育意义进行了总结。梗阻性肥厚型心肌病属于特发性心肌病的一种，已被收录入我国《第一批罕见病目录》。近年来，随着基因检测和心脏磁共振检查的广泛应用，该病的检出率逐渐提高；随着针对发病机制的新型治疗手段——心肌肌球蛋白抑制剂的问世，该病已成为心血管病学领域的研究热点。

最后，与会专家围绕梗阻性肥厚型心肌病的发病机制、诊断方法、治疗策略、研究进展等进行了热烈而深入的讨论。

本次学术活动显著增强了与会专家对梗阻性肥厚型心肌病的关注与认识。大家一致认为，将继续以北京医学会罕见病分会心脏病学组为平台，通过积极开展学术活动，提高罕见心脏疾病的诊治水平，让罕见心脏疾病“不止罕见”，并最终实现“让罕见被看见”。