患者提问：

疾病:粘多糖2型

病情描述:男，8个月。你好，张医生。我家宝宝因大运动落后查因现七个月确诊为粘多糖2型。1.肝功能异常是粘多糖引起的吗？是否可以吃药保肝降酶？2.小孩生长过快过重，.每月都钧长四斤和三四厘米，现在已经80cm.15kg.请问这个跟粘多糖病有关吗？3.大运动落后下肢无力，请问粘多糖会引起肌张力低吗？4.如何查母亲是否为携带者？该做怎样的染色体检查？5.全身四肢都有青斑，这个是粘多糖引起？6.可以打鼠神经，做针灸，电疗等康复治疗？谢谢

希望提供的帮助:你好，张医生。请帮忙回答病情里的六大问题，谢谢！

上海新华医院儿童内分泌科张惠文回复：

1.肝酶轻度高这一点，先不用管，有些孩子婴儿期肝酶就是相对于成人稍微高些；不建议吃保肝药。

2.有关。粘多糖病的孩子早期就是长得快。

3.粘多糖病的孩子有可能会大运动落后。

4.母亲可以做基因芯片检测是否携带。

5.是的。

6.物理康复就可以。不建议用鼠神经生长因子、针灸、电疗等。

患者提问：

谢谢张医生耐心回复。1.请问有没可能母亲做基因芯片和酶化验结果是正常的？2.小孩可以正常接种预防针吗？目前五个月的脊灰和六月的乙肝还没打3.粘多糖病饮食有什么特别注意？4.骨髓移植可以做吗？5.小孩夜里睡眠不好，老醒，后脑勺汗多跟这病有关？如何缓解？

上海新华医院儿童内分泌科张惠文回复：

1.可能。

2.可以。

3.与饮食无关。

4.可以。

5.可以补鱼肝油及钙试试。

患者提问：

1.小孩睡眠质量不好，白天几乎不睡，晚上一般起来三四次，这是粘多糖的临床表现吗？如何缓解？2.小孩染色体q28缺失，临床症状那么早表现出来，这个是会影响他的生命长度吧。像我小孩这情况预计活多久？小孩经常表现出很累，有时坐着都要叹气和缓气。3.小孩因病理超重厉害，有什么办法帮助他减肥？其实宝宝吃的也不多纯母乳加两餐辅食而已4.母亲基因芯片检测正常可以理解成非携带者？小孩是基因突变？还是说无论母亲化验结果如何，只要是2型就一定是遗传？5.了解到酶治疗费用巨额我家无法承担，请问现在国内外有没试药？能推荐下吗？6.再怀孕是要对胎儿做羊绒还是羊水穿刺？需要同时做胎儿基因芯片吗？7.目前有没小孩因为粘多糖发育迟缓不会走路？我家大腿粗大，腿软，无法站立。8.小孩老伸舌头，担心会因为巨舌不会讲话。请问这个能怎么干预？

上海新华医院儿童内分泌科张惠文回复：

1.睡眠不好是可能的，最好是针对病因的治疗有可能好转。其它就是注意睡眠环境帮助睡眠。

2.一般发病越早病情越重。寿命与护理密切相关。

3.这个年龄减重只能靠减少摄入。

4.母亲如果检测是正常的，下一胎还是需要进行产前诊断。这个病就是基因异常导致的。

5.国内没有。对国外不清楚。

6.我们医院只做羊水，绒毛检测要咨询其它医院。针对你这种情况，我们同时做基因芯片检测及酶活性检测。

7.大多数孩子都是能走路的。

8.不会讲话是智力方面的问题。大舌最多导致讲话不清楚