这周的“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊十分忙碌，可能是春节过后，很多外地患者出来就医了。这两个门诊覆盖的疾病谱很宽泛，加上患者对于疾病名称的混淆，病种就更加复杂多样了，出门诊确实是对脑力体力的考验。

这周的门诊遇到这样一个家庭。

两个孩子患病，母亲和爷爷奶奶带着来看病。姐姐15岁，已经坐轮椅了8年了，发音困难，智力衰退，饮水呛咳，身体蜷缩在轮椅里，四肢变形，动作性震颤，但是一双大眼睛还是很有神。弟弟11岁，很瘦小，走路姿势异常，说话有点含糊不清，对他妈妈说他智力有减退很反感，检查还是很合作的，和同龄孩子一样，对什么都充满好奇心。患儿父母体健，非近亲婚配。这是典型的常染色体隐性遗传病，致病基因和临床表型都很复杂，病因很难确认。

孩子们的母亲对我说：顾大夫，我是农村人，很多事情不懂，这两个孩子我养了十几年，有一个愿望。我问：什么愿望？她说：如果你们需要用我的孩子做研究，即使是人体试验也可以，我希望能通过研究我的孩子找到治疗办法，对别人家的孩子有帮助。听了这样的话，我不知道如何回答，只是一再叮嘱她：你的小儿子肢体有一些变形，尤其是下肢，需要尽快做矫正康复，拉伸跟腱，尽量不坐轮椅，因为一旦坐轮椅就容易出现其它问题，比如脊柱弯曲，关节挛缩，褥疮等。另外，不要在孩子面前说他智力减退，还是要以鼓励为主，不要给他压力，保持交流很重要。

这样的患儿，这样的母亲，对医生来讲，是很大的压力。医生的角色很特殊，本身是人，但是被赋予救助他人的天使的使命，尽力而为吧。