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不能放弃遗传性疾病的预防和治疗

作者:河南省儿童医院 李东晓 日期:2018-10-22 浏览量:46

 拿到遗传病诊断书的患儿家长就像拿到“死亡通知书”一样陷入悲痛,很多人甚至选择放弃治疗。但实际上,部分遗传病不但是可控制治疗的,而且是可以预防的,甚至有一些是可以临床治愈的。因此,大家一定不要听信遗传病=“不治之症”这种言论,更不要轻易放弃对孩子的治疗。一旦发现孩子有异常,第一时间到正规医院进行规范治疗才是上上之选。

 遗传病虽然听着很可怕,但其实可临床治疗有效的遗传病并不少,例如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症、原发性肉碱缺乏症、同型半胱氨酸血症等遗传代谢病。这些患儿如果早期能得到规范化治疗,大部分预后都很好。

 苯丙酮尿症

一旦确诊,需立即开始治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。

新生儿期开始治疗的患儿智力运动发育可接近正常人;

3月龄后开始治疗的患儿则会出现程度不等的智能低下;

3-5岁才开始治疗者,就很可能伴发智能障碍、癫痫发作和行为异常等疾病损害。

 原发性肉碱缺乏症

同样是一种预后较好的疾病,

早期治疗不但可以控制疾病进展,大部分症状甚至可以逆转;

但对于无症状的患儿如果疏于预防,一旦发生感染和饥饿等原因诱发的急性代谢失调和急性死亡等严重症状,可能直接危及生命。

 甲基丙二酸尿症

重者可在新生儿期发病,轻者可于成人以后发病。

维生素B12有效型患儿,无症状期或疾病早期开始治疗,可明显改善预后,国内外均有许多经治疗后健康成长的报道。

可见,对于很多遗传病,如果在确诊后进行及时、规范的治疗是可以取得很好的临床疗效的。

当然,并不是所有的遗传病治疗后都能达到临床治愈,但对于很多遗传病,尽早明确病因,做到精准治疗,可以控制病情发展速度,减少严重并发症的发生。

 同型半胱氨酸血症

对于I型患者来说,大剂量维生素B6对半数患儿有效,早期诊断和治疗可以预防或减轻疾病症状和各种并发症;

对已经出现晶状体脱位、体重不增等症状的,可控制疾病的发展速度,减缓其进展;

但对于缺乏规范治疗,已出现严重并发症如智力低下、血栓栓塞等症状的患者,则难以逆转疾病损害。

 那么对于现阶段没有特效治疗药物的遗传病,我们就可以放任不管了吗?当然不是!

 明确诊断对于所有遗传病来说都至关重要,对于无特效治疗药物的疾病,我们可以通过正规的康复训练及辅助治疗,在改善患儿生活质量的同时,也让患儿日后有机会能够做到生活自理,从而减轻家庭压力及负担。

 对于高危产妇,尤其是有遗传疾病生育史的家庭,明确基因诊断对于预防再次分娩相同疾病患儿具有重要的意义。随着二代测序技术的广泛应用,遗传病的基因诊断率大大提高,越来越多的遗传病获得基因诊断,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的依据,使越来越多的家庭避免悲剧的再次发生。