小林与小马是大学同学，又是同乡，熬过了毕业分手敏感期，熬过了七年之痒，走进婚姻殿堂，终于将生育大事提上了日程，小两口憧憬着一家三口的小日子。

  但小林了解到小马有个哥哥是智力低下，据说是小时候发热癫痫所致，现在虽然生活能够自理，但需要家里人一直照顾着。双方家庭商量后，决定进行遗传咨询，了解这个病是否会遗传，是否需要特别检测。

  这里要特别区分一下生育权(Reproductive )与生殖健康(Reproductive health)的概念。

  生育权是一项天赋人权，与生俱来，个人可以自由选择生育或者不生育，这是基本人权，任何时候都不能随意剥夺，即使患有遗传病。

  生殖健康的定义经历了一段时期的发展，1994年国际人口与发展会议上已给出明确定义：是指生殖系统及其功能和过程所涉一切事宜，包括身体、精神和社会等方面的健康状态，而不仅仅是没有疾病。如果对夫妻双方遗传病状态有所了解，对后代发病风险可以预知，能够最大可能保护自己的生殖健康。

  小马夫妻成年后任何时候都有生育权，他们是在害怕生育有缺陷的后代，是追求生殖健康。

  癫痫是遗传病吗？

  1994年我国颁布了《中华人民共和国母婴保健法》，对婚前医学检查做了规定，严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病应做检查。那么什么是严重的遗传性疾病呢？这也是因家庭、国家和地区而异。

  小马夫妻最关心的是：癫痫是否是遗传性的呢？我们现在对癫痫的认识已经更加深入，但还有很多癫痫病因不清楚，并不一定是遗传性的，能找到致病基因的癫痫患者只是一部分。

  例如Dravet综合征，是SCN1A基因变异所致，又称为婴儿严重肌阵挛性癫痫，呈现常染色体显性遗传模式，是一种临床少见的难治性癫痫综合征，为罕见病，可导致严重的癫痫性脑病，具有发病年龄低、临床表现异质性高、家族中不同患者表现差异较大、发作频率高、智能损害严重、药物治疗效果差、预后差等特点。

  这种癫痫可以有家族史，可能家族中其他个体遗传到致病基因后并不表现严重症状，仅偶发癫痫且容易控制，但也会出现一个极重度患者，智力损伤严重，甚至幼儿期死亡。也有父母为正常人，但是患儿该基因新发变异，可以是错义、无义变异，也可以是移码变异，就可导致基因功能的异常，产生难治性癫痫。

  中国是一个人口大国，即使是罕见病，因为种类繁多，临床所见罕见病患者并不少。我国罕见病患者约有1680万，是艾滋病患者总数的30倍！而目前全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种，占人类疾病的10%左右，却只有不到5%的罕见病有治疗方法。

  所以遗传病的预防与筛查是十分重要的，小马夫妻有这样的意识已是难能可贵，大多数家庭可能在生下罕见病患儿以后才会进行了解罕见病并进行检测预防。

  经过遗传咨询，遗传医师建议对小马的哥哥进行疾病基因检测，也就是癫痫致病基因检测，目前临床多用二代测序技术进行全外显子筛查，这种技术可以将目前已知的约2000-3000种单基因遗传病的已知致病位点进行分析，并且在一些质控较好的实验室，可以同时进行基因的拷贝数分析，基本上对患者的遗传病因可以最大程度进行检测。然而，技术总是有局限性，并非可以对所有患者都可以找出病因，只能解决很小一部分问题。

  小马的哥哥以及父母、小马都进行了该项检测，其后显示小马哥哥是新发的SCN1A基因变异所致的Dravet综合征，小马父母及小马本人并不携带哥哥的致病位点。

  了解了哥哥的致病原因，小马夫妻还是比较担心后代发生罕见疾病的风险，经过商量之后，他们选择了携带者筛查，目前携带者筛查可以对135种严重遗传病进行筛查，以后可能再扩大到400种、1000种，而价格可能不会增加太多。筛查结果双方并未携带相同基因变异。

  当医生将筛查结果告诉他们的时候，小马夫妻终于松了一口气，开始积极备孕了。虽然他们知道能够得到一个完美的孩子是奢求，但已经放松了心态，至少他们已经做了一级预防，也就是对可能发生的疾病进行了筛查，虽然比较局限，不能说预防所有疾病，但部分疾病发病风险已经降低了。

  像小马夫妻这样的家庭还有很多，父母有不良孕产史或者自身有不良孕产史，或者已经生育有缺陷的孩子，建议做病因分析及检测，必要时进行遗传基因筛查，对遗传病进行一级预防。