第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（112）

中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院儿科

钟林庆，王琳，宋红梅，王薇，魏珉，何艳燕

摘要：

目的 整合分析我院及既往文献报道共6例中国椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation，SPENCDI）患儿的临床特点，提高各科医生对该病的认识，减少漏诊误诊。

方法 采集我院患儿及其生物学父母全血，通过GenCap目标基因捕获技术，对目前已知的原发性免疫缺陷基因行二代测序，并用Sanger测序进行患儿及其生物学父母相应突变位点验证。文献检索并收集已报道的中国SPENCDI患儿临床资料。

结果 中国人群的SPENCDI患儿共6例，包括2男4女，含1家系的4例及散发的2例患者，起病年龄数月至数岁不等，均以身材矮小起病，均有椎体扁平、干骺端发育异常及各种自身免疫性疾病。自身免疫性疾病的分布，有3/6例自身免疫性血小板减少性紫癜、4/6例自身免疫性溶血性贫血、3/6例系统性红斑狼疮及2/6例自身免疫性肝炎。6例患儿无反复感染史，其中3例免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群比例大致正常（另3例未报道上述结果）。

结论 我国SPENCDI患儿与国外病例表现类似，具有典型的骨骼及免疫系统受累，可伴有神经系统表现，目前我国尚无单纯的骨骼受累患儿报道。