第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（17）

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科

宋福英，陈晓波*，钱坤

通讯作者 陈晓波

摘要

胱氨酸病（Cystinosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，是由于胱氨酸转运蛋白功能缺陷，胱氨酸在溶酶体内蓄积而致病，可累及所有细胞及组织器官，出现多系统多器官受累的临床表现。本病患病率约1/100，000-200，000，分三型：婴儿(肾病)型、迟发(青少年)型和成人(良性)型。婴儿型胱氨酸病是目前最常见的类型，约占所有胱氨酸病的95%，患儿出生时正常，于3-6月龄出现初始临床征象。本研究通过分析总结1例婴儿型胱氨酸病的患者资料，并进行文献复习，加强临床医生对于本病的认识。

目的 对1例婴儿型胱氨酸病进行临床及基因分析，并结合既往文献报道进行临床及基因结果的对比，为婴儿型胱氨酸病这一罕见病提供临床及基因资料。

方法 详细收集首都儿科研究所1例婴儿型胱氨酸病患儿的临床资料，并提取外周血DNA应用 PCR 扩增进行患儿及父母的 CTNS基因检测。通过文献复习了解本病的临床特征。

结果 患者男，11月，因“多饮多尿3月”就诊，检查提示低钾血症；低磷佝偻病；肾性糖尿；大量蛋白尿；肾小管酸中毒；肾性尿崩症；身材矮小症；轻度贫血，诊断为范可尼综合征。4岁8月行眼部裂隙灯检查可见弥漫性颗粒沉积。CTNS基因检测显示患儿具有c.18_21delGACT（p.T7Ffs*7）和4，5号外显子缺失的复合杂合突变。两者均为既往报道的可导致婴儿型胱氨酸病的突变，但在国内患者尚未见报道。结合文献复习，中国大陆儿童患者的报道文献共5篇，连同本文在内胱氨酸病患者共7人，其中婴儿型4人，青少年型3人。其临床共有特征为眼部及肾近端小管回吸收障碍，其分型与基因突变类型相关，婴儿型发病早，病情重。

结论 对于眼部及肾近端小管回吸收障碍患儿，需注意胱氨酸病的可能，明确诊断依赖于CTNS基因检测。

关键词：胱氨酸病，范可尼综合征，CTNS基因