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面对肌萎缩侧索硬化,您必需知道的六个方面 (原创)

作者:北京协和医院 李晓光 日期:2019-04-09 浏览量:331

发病后尽快明确诊断肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症),尽早明确诊断,尽早彻底检查。

确定诊断后不要再为诊断问题困扰。许多病友到晚期还在为确定诊断奔波,支出许多不必要的费用。多了解肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)相关知识,不走弯路。

要意识到必须和肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)长期共处,肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)需要全程管理。

您或家人必需知道肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)的六个方面:

一、明确肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)的诊断,即患的究竟是不是肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)。

有些病友笼统诊断运动神经元疾病,但是否是肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症),需要进一步除外相似疾病,如除外脊髓性肌萎缩(SMA),痉挛性截瘫(HSP),多灶性运动神经病(MMN),平山病(Hirayama disease),肯尼迪病(Kennedy"disease),脊髓灰质炎后综合征(postpolio syndrome),腓骨肌萎缩症脊髓型(Spinal type of CMT)及颈椎病,脊髓空洞症,脊髓血管畸形,甚至腕管综合征,肘管综合征,臂丛神经麻痹。

进一步了解详情可读《必须知道的有关肌萎缩侧索硬化的基本常识》。

如果进行电话或网络咨询(包括门诊面诊)需要了解《肌萎缩侧索硬化患者及家属如何进行有效的咨询》。

如果想了解肌萎缩侧索硬化的诊断过程》请阅读《肌萎缩侧索硬化的诊断过程》

如果想了解相应检查的意义及相关疾病。请阅读《需要和肌萎缩侧索硬化鉴别的疾病及检查》。

二、明确肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)的分型,即是那一种肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)。

目前肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)分八个类型,明确类型的同时也要和继续鉴别和某些特殊类型类似的疾病。

⑴、经典(夏科)型ALS(C-ALS);

⑵、延髓型ALS(B-ALS):

⑶、连枷臂综合征(FA-ALS);

⑷、连枷腿综合征(FL-ALS);

⑸、锥体束征型ALS(P-ALS,或UMDALS)(上运动神经元损害突出的ALS);

⑹、呼吸型ALS(R-ALS);

⑺、纯下运动神经元综合征(PLMND或PMA);

⑻、纯上运动神经元综合征(PUMN或PLS)。

如果希望了解分型的详情,请阅读本网站文章《肌萎缩侧索硬化的分型》,见参考文献1。

三、明确肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)的分期,即肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)病程处于那一阶段(伦敦剑桥分五期)。


2期 确定诊断或第二区域受累

3期 第三区域受累

4期A 需要经皮胃造瘘

4期B 需要无创通气

5期  死亡或有创通气


如果希望了解分期的详情,请阅读本网站文章《ALS的临床分期》,见参考文献1。

四、明确ALS的基因突变,即是否由常见基因突变造成。

目前ALS的基因检测已经比较成熟,商业化的基因检测使得费用降低,周期缩短。

如果希望了解详情,请阅读本网站文章

《医生建议肌萎缩侧索硬化患者进行基因检测的四个原因》

《诊断渐冻症(ALS)一定要做基因检测吗?》。

《家有渐冻症(ALS)患者,哪些人要做基因检测?》

五,取得支持,抱团取暖。

参加《肌萎缩侧索硬化云随访群》,多和老病友交流。选择治疗策略,在了解疾病知识,及自己状态的基础上选择适合自己经济状况及具体类型的治疗策略。

进一步可阅读本网站文章:

肌萎缩侧索硬化疾病知识咨询实录《相约星期二》系列。该咨询活动历时多年,咨询来自各种疾病类型及社会各层次人士及文化程度。您关心的问题,基本都有涉及。不定期更新修正,建议打印仔细阅读,欢迎提出宝贵意见。仔细阅读,助您解惑。为了方便读者阅读,我们正将咨询的问题分类整理,近期发布,欢迎到时浏览。

《根据ALS神经功能评分量表评分确定治疗重点》。科学选择治疗,心中有数。

《治疗肌萎缩侧索硬化的费用预算》。理性选择治疗。

六,明确ALS的治疗方案,即选择最适合患者的治疗方案。

ALS的药物治疗治疗目前分两种,病因治疗和症状治疗。

(一),病因治疗

病因治疗的药物目前国际公认的药物是利鲁唑。目前也已进入我国基本医保目录。

韩国政府批准熊去氧胆酸治疗ALS,欧洲研究支持。

美国FDA及日本政府批准依达拉奉治疗ALS。具体用法建议可阅读《对使用依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的建议》

中国大陆正在进行丁苯酞治疗ALS的临床试验。

辅酶Q10有两个治疗研究,一个认为有效,另一个认为无效,尚无定论。

详细情况可阅读本网站文章

《肌萎缩侧索硬化的现代治疗》,参考文献2。

《改变肌萎缩侧索硬化病程的药物治疗》。

(二),支持治疗及症状治疗

呼吸支持治疗可以延长生存期,提高患者生活质量。

参见本网站文章:

《肌萎缩侧索硬化患者为什么需要使用无创通气?》

症状治疗是针对病程中出现的一些症状进行治疗。该类治疗目的是减轻患者不适症状,对疾病发展没有减缓作用。

参见本网站文章:

《肌萎缩侧索硬化病程中可能出现的症状及减轻ALS症状的治疗》。

参考文献

1.李晓光等肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床分型,分期及病情评估协和医学杂志2018;9;69-74

2.李晓光等肌萎缩侧索硬化的现代治疗中国现代医药杂志2013;15,11

3.李晓光等肌萎缩侧索硬化的分子遗传学研究协和医学杂志2012;3;291-294

4.李晓光参加制定中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案)中华神经科杂志2001 34 190

5.李晓光肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘中华神经科杂志,2009,43:139-141

6.李晓光等治疗肌萎缩侧索硬化临床药物试验研究进展中华神经科杂志,2009,42:564-566

7.李晓光,等国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读中国实用内科杂志2009.29 114-116

8.李晓光经皮内窥镜引导下胃造口术在神经系统疾病治疗中的应用中国医学科学院学报2008,30:245-248

9.李晓光郭玉璞运动神经元病流行病学[M]//李士钊程学铭王文志吴建中神经疾病流行病学北京:人民卫生出版社,2001:284-289

10.李晓光,郭玉璞肌萎缩侧索硬化诊断及治疗脑与神经疾病杂志2000年04期

11.李晓光,郭玉璞肌萎缩侧索硬化诊断及治疗进展当代医学2000年12期