她出生时可爱又健康，麻麻给她取了个小名“小耳朵”，全家人都因这个小棉袄的到来欢欣不已。

两岁时，她第一次发烧。谁都没有想到，“小耳朵”竟然在使用抗菌药治疗后造成了“药物性耳聋”，也就是所谓的“一针致聋”，而且不可逆转……

你以为“小耳朵”的故事很遥远？

还记得轰动一时的《千手观音》节目吗？你只看到了她们惟妙惟肖的舞姿，被千变万化的视觉冲击力所震撼，但你可能不知道，在参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位和“小耳朵”的遭遇一样，是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“一针致聋”……

你以为“小耳朵”的经历很特殊？

据世界卫生组织2013年报告称，全球有3.6亿人有听力残疾，占全球总人口的 5.3%！我国每年出生的先天残疾儿童约占出生人口总数的4%～6%，由于药物、遗传、感染、疾病等原因造成的新生聋人每年约增加3万人；有听力语言障碍的残疾人高达2057万之多！占全国人口的1.679%……

最遗憾的是，有50%听力残疾人可以通过采取适当措施加以预防。他们原本有机会，和我们一样听到这个世界的欢声笑语。

一针/巴掌致聋，到底怎么回事？

耳聋属于常见的遗传性疾病。如果夫妻双方均为隐性携带者，他们从新生儿到成人阶段都不知道自己携带了导致耳聋的基因，很有可能会孕育出一个耳聋患儿。

遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，还能以迟发性耳聋和药物性耳聋的方式表现出来。

（1）先天性耳聋

通过耳聋基因筛查，诊断为先天性耳聋的患儿。可以及早进行听力干预，采取康复措施，避免语前的听力障碍影响智力和语言发育。

（2）迟发性耳聋

迟发性耳聋的过程是渐进的，且具有隐蔽性。有的宝贝在被打了一个巴掌，或者敲了一下脑袋后，就“一巴掌致聋”了……

传统的检查方法难免会有所遗漏，还好，有耳聋基因检测可以明确遗传病因，预防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤加重。耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。

（3）药物性耳聋

也就是前文所述“小耳朵”们“一针致聋”的情况。药物性耳聋为一种线粒体遗传疾病。有些孩子因为遗传了母亲的线粒体基因突变，成为了药物性耳聋的高危人群，在生活中可能因为注射了某种药物，如链霉素等，就会触发耳聋。耳聋基因筛查能够发现潜在的药物性耳聋患儿，第一时间为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免因后天错误用药导致不可逆转的耳聋。

防聋治聋“四部曲”

有什么办法让“小耳朵”和“千手观音”的悲剧不再上演？别担心，运用现代的基因检测技术，进行耳聋基因筛查，就能有效地减少耳聋残疾的发生！

（1）孕前检查

孕前检查可以帮助备孕人群在孕前发现问题或异常，及时治疗和避免潜在问题，把身体调节到最佳状态，这样既能保证孕前自身的健康，又能减少宝宝出现一些生理缺陷的可能。尤其是遗传项目染色体等检查，有助于防止遗传性和先天性病儿（包括遗传性耳聋患儿）的出生。优生优育检查项目是一般的体检及婚前检查都无法代替的。

（2）植入前遗传学诊断（PGD）

PGD指胚胎植入前遗传学诊断，是一种第三代试管婴儿技术，适合有染色体异常和遗传性疾病的夫妻。对于耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人群而言，可以咨询遗传医师，筛查致聋基因，明确自身致聋因素，了解家人和后代的听障风险。必要时，接受植入前遗传学诊断（PGD）治疗，保证生育听力健康的宝宝。

目前，集爱已有2名阻断遗传性耳聋的第三代试管婴儿出生。

（3）产前诊断

对于在孕前已明确诊断为耳聋基因携带者，或已生育过基因诊断明确的耳聋患儿的孕妈而言，可在孕期抽取羊水进行产前诊断，预知生育聋儿风险。

（4）新生儿耳聋基因筛查

采集新生儿外周血进行DNA检测，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。

虽然耳聋基因筛查未通过并不表示宝宝听力一定有异常，但对宝宝今后的生活具有指导意义。比如，药物性耳聋基因携带者今后若生病，绝对不能应用氨基甙类抗生素药物；有些宝宝要特别注意保护耳朵，不能受到暴力创伤或强音刺激；到了适婚年龄，如果双方均为耳聋基因携带者，需要进行预防措施，保证两人生育正常后代。

3月3日是全国第十八个爱耳日，也是第五次国际爱耳日，今年的主题为“防聋治聋，精准服务”。防聋治聋“四部曲”：优生优育检查、PGD、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查，均可在集爱进行检测。但愿每个人的耳朵，能听得到笑声??

雷彩霞 副主任医师现为上海集爱遗传与不育诊疗中心遗传医师，从事遗传咨询、产前诊断及生殖遗传工作。