2019年7月25日，由吉林省13家医院组成的吉林省罕见病协作网启动仪式在吉大一院举行。接下来，13家协作网医院将通过建立畅通完善的诊疗机制实现资源共享，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。

“目前就罕见病的定义就是占总人口数的千分之一以内，目前国际上罕见疾病能占六千到七千种，我们国家人口基数大，所以说罕见病的人口数也是最多的，我们内分泌代谢疾病所占的罕见病的病种占百分之五十之多。”当日活动现场，吉大一院内分泌代谢科主任王桂侠说起罕见病也特别揪心。她告诉记者，罕见病之所以叫罕见病，是由于此类疾病发病率低，世界卫生组织将罕见病定义为发病率在千分之0.65到千分之1的疾病。而我国作为人口大国，罕见病病人在1000万人以上，罕见病在我国并不罕见。

罕见病由于种类繁多，临床表现复杂多样，国内对罕见病的诊治，尚缺乏足够的认识，常常导致患者难以得到及时准确的诊断和治疗。罕见病里边大多数都是在儿童期发病的，其中，儿童内分泌遗传代谢科的病例就大约占到百分之六十到百分之七十。“我们希望能够下到基层去，能够和基层的医院甚至社区有一个更好的合作和联络，通过这种双向转诊，通过我们对基层医生的培训，让更多的人来认识到这种罕见病。大家要认识，要提早的治疗，才能最少的减低这个孩子的伤残致残，改善他的生活质量，减轻对家庭、社会的负担。”吉大一院小儿内分泌科副主任医师张一宁说。

记者了解到，去年以来，国家卫生健康委全面加强罕见病管理，公布了第一批罕见病目录，建立了包括324家医院在内的全国罕见病诊疗协作网。在吉林省确定由吉大一院作为省级牵头医院，省内共有包括吉大二院，长春市儿童医院，吉林市中心医院在内的13家医院加入全国协作网。目的就是进一步加强罕见病诊疗协作网建设，加强医务人员培训，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高全省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

吉林省罕见病协作网负责人，吉大一院医务部主任魏锋介绍，罕见病联盟成立之后不仅使更多的罕见病人得到精准的救助，改善病人的预后情况。也将通过这样的学习与交流，让更多基层医生知道罕见病，让罕见病的诊断技术进一步发展。同时，成立这个协作网最大的目的就是未来病人双向转诊进行绿色通道，利用家门口的远程医疗，使患者足不出户就能受到省级专家的诊治，搭建罕见病的信息化的直报系统，精准到每一个罕见病病人。（于慧）

编辑：郭聪 责校：衣兵