血友病属于世界卫生组织（WHO）定义的罕见病，该病是由于体内缺乏凝血因子而造成的遗传性凝血障碍性疾病，患者以自发性或创伤相关的出血为特征，出血部位主要在关节、软组织和肌肉，严重时会导致残疾甚至死亡。

日前，为响应国家关注罕见病患者的政策号召，“从血友病看血液领域罕见病诊疗体系建设”媒体研讨会在海口举办，血友病权威专家呼吁：建设和完善血友病诊疗体系至关重要，通过提供诊断、治疗、康复、疗效监测、支付方案等五大方面的综合服务，为血友病患者搭建规范、有效、可及的分级诊疗平台，同时也为血液病领域罕见病诊疗体系建设投石问路，积累经验。

起步早基础好：

推进分级诊疗，大幅提高患者就医感受

血友病患者最大的特点是必须时刻避免哪怕是极细微的碰撞和创伤，因为一旦出血就很难止住，甚至没有外伤也可能自发性出血，导致残疾和死亡。

深圳市宝安人民医院集团血液科科主任涂传清博士介绍，我国目前约有8-12万名血友病患者。血友病治疗药物可获得性和可负担性差、诊疗相对不规范，一直困扰着这个特殊的群体。

中华医学会血液病分会候任主委、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛主任指出，规范的治疗能有效降低血友病患者的出血频率和致残比率。如果在出血发生之前，能够定期补充凝血因子，使其在血液里保持一定浓度，患者就能够像正常人一样生活。尤其是针对儿童患者，良好的预防治疗可极大减少出血次数，避免因出血而造成的关节损害。长期系统的预防治疗，甚至能实现零出血的目标，大大提高患者生活质量。

吴德沛认为，国内血友病的治疗体系建设起步较早，多年来取得了很好的经验。接下来希望在分级诊疗方面，多学科合作方面，在中心的管理、建设上应该有更多的探索，让患者的治疗感受有更大的改善，最大限度满足血友病患者及其家庭的广泛需求。

“国内血友病的治疗体系建设起步较早，多年来取得了很好的经验。接下来希望在分级诊疗方面，多学科合作方面，在中心的管理、建设上应该有更多的探索，让患者的治疗感受有更大的改善，最大限度满足血友病患者及其家庭的广泛需求。”吴德沛说。

北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛说：“实际上，血友病治疗方案一旦确定，患者完全可以在基层医疗机构接受治疗。除非出现了疑难或意外的情况，否则完全不必去大型医院。因此，我们呼吁血友病能够建立分级诊疗政策。”

限制多困难大：

期待医保帮助患者改善生存质量

关涛本人也是一名血友病患者，对治疗感受深刻。他介绍，血友病B治疗在国内发展较慢，2017年重组人凝血因子IX才被纳入医保报销范围，这类病人尤其需要关爱与帮助。

关涛说：“目前，就国家医保目录中的支付限定范围来看，成人血友病患者使用重组因子产品常规预防治疗受限。另外，目前部分省份招标时间较长，在一些尚未纳入招标准入的省份，血友病B患者面对无法从医院得到处方和药物治疗的苦恼。”他呼吁，未来通过社会各界共同努力来进一步提升人凝血因子IX的药物可及性，让血友病B患者的治疗及生存质量能进一步改善。

“在所有罕见病当中，血友病在诊断和治疗方面相对成熟。同时，由于血友病疾病的特殊性，这部分患者如果治疗和管理得当，相当一部分人可以避免残疾，并能够走向社会，像正常人一样生活和工作，从而成为社会的贡献者而不仅仅是医疗资源的消耗者。”

中国医学科学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心主任暨中国血友病协作组组长杨仁池教授指出，目前我国在重组因子产品医保政策上还存在成人使用限制。以治疗血友病B的重组人凝血因子IX为例，在《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2017年版）》中明确限定的支付范围是“限儿童乙型血友病；成人乙型血友病限出血时使用”。受支付范围的限制，很多患者只能选用血液制品PCC（凝血酶原复合物）治疗。他建议可以从医保政策的设计和治疗体系规范两个角度共同着手，让更多血友病患者感受到医保的温暖和规范治疗的受益。

五大方面综合服务：

血友病诊疗中心建设一举多得

目前许多血友病患者仍集中在三级医院就诊，不仅不利于从根本上解决很多偏远地区血友病患者看病不方便问题，同时也造成三级医院医疗资源紧张。

杨仁池介绍，建设中的中国血友病诊疗中心分为血友病治疗中心、血友病诊疗中心和血友病综合管理中心，为血友病患者提供提供诊断、治疗、康复、疗效监测、支付方案等五大方面的综合服务。

“完善的血友病诊疗中心建设，不仅能帮助国家制订相应的罕见病医疗政策，完善医保基金测算，还可以实现罕见病卫生技术评估的应用，还能为更多罕见病病种探索积累经验，建立成熟的管理模型。同时，有助于提升基层及社区医院服务能力，让更多血友病患者就近就医，及时治疗。”杨仁池说。