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戴毅~DBMD患者亲属是否为携带者的新一代检测方法

作者:北京协和医院 戴毅 日期:2019-09-04 浏览量:58

在接诊DMD/BMD患者的过程中,有时会遇到这种情况。家庭中或亲属中有病患怀疑杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良,但由于患者离世、无法联系或其他原因,已无法完成基因确诊。而亲属本人希望明确自己是否为DBMD携带者,从而为今后的生育计划做准备,比如怀孕后是否需行产前检测等。以往由于技术原因,用检测患者的方法来做携带者检测是无法得出结果的,或者说即使做了,结果的意义也非常有限,不能真正帮助判断。


   近期我院与BGI合作,开展全新检测方法用于这种携带者状态的检测,可通过一次检测发现98%以上的DBMD基因突变。也就是说,如果检测结果未发现致病基因突变,则被检测者是携带者的几率就非常低了。


   有需要检测的患者亲属,可在我门诊就诊,了解具体相关信息后,再决定是否要做检测。