在接诊DMD/BMD患者的过程中，有时会遇到这种情况。家庭中或亲属中有病患怀疑杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良，但由于患者离世、无法联系或其他原因，已无法完成基因确诊。而亲属本人希望明确自己是否为DBMD携带者，从而为今后的生育计划做准备，比如怀孕后是否需行产前检测等。以往由于技术原因，用检测患者的方法来做携带者检测是无法得出结果的，或者说即使做了，结果的意义也非常有限，不能真正帮助判断。

   近期我院与BGI合作，开展全新检测方法用于这种携带者状态的检测，可通过一次检测发现98%以上的DBMD基因突变。也就是说，如果检测结果未发现致病基因突变，则被检测者是携带者的几率就非常低了。

   有需要检测的患者亲属，可在我门诊就诊，了解具体相关信息后，再决定是否要做检测。