七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（96）

      1、江苏省邳州市人民医院儿内科

2、国家儿童医学中心（北京），首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 儿科学国家重点学科

王潇苒1 徐子迪2 惠培培2 张琳2 曾俏2  吴玉筠 2 刘敏2 桑艳梅2*

通信作者：桑艳梅，Email: sangyanmei@yahoo.com

【摘要】

目的:对18例先天性高胰岛素血症(Congenital hyperinsulinemia，CHI)患儿家系进行相关致病基因测序分析，对CHI患儿的遗传发病机制及其临床特征进行探讨。

方法: 选取2015年12月至2017年10月间由北京儿童医院收治的18例先天性高胰岛素血症患儿家系为研究对象，患儿均符合CHI的诊断标准。其中男7例，女11例。首先应用二代测序技术对患儿家系进行CHI相关致病基因的测序分析，然后运用一代测序技术对患儿携带的突变点进行验证，并对患儿父母进行相关突变点的测序分析。

结果:18例患儿中，发现有4例患儿携带ABCC8基因突变：4例患儿起病年龄介于生后1天至3天，起病均较早；4例患儿均试用二氮嗪进行治疗，其中1例有效，3例无效；3例对二氮嗪治疗无效的患儿进一步试用奥曲肽治疗，其中2例有效，1例无效；4例患儿中，1例曾行18F-L-DOPA-PET scan 胰腺扫描，组织学分型为弥漫型，未行手术治疗。18例患儿中，另发现4例患儿携带GULD1基因突变，4例患儿3例在6个月后起病，起病较晚，对二氮嗪治疗均有效；经长期随访有2例病人确诊为癫痫，需要长期口服药物治疗。其余10例均未发现CHI相关致病基因突变。

结论：中国CHI患儿中，携带ABCC8基因突变者均起病较早，多对二氮嗪治疗无效。携带GLUD1基因突变的患儿起病相对较晚，有发生癫痫的倾向，均对二氮嗪治疗有效。