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杨艳玲:食物也能致病也能治病(之二)

作者:北京大学第一医院 杨艳玲 日期:2019-11-23 浏览量:207

遗传代谢病的危害

遗传代谢病与生俱来,一般发生在受精卵的阶段,可累及人体所有组织器官。但由于各种先天和后天因素的影响,患者表现差异很大,可早至胎儿发病,引起流产、死产、畸形,晚至老年发病,引起痴呆、瘫痪、精神异常。

快速生长中的儿童时期是遗传代谢病的高发阶段,严重患者在新生儿期发病,喂养困难,呕吐,腹泻,抽搐,昏迷,类似“败血症、缺学缺氧性脑病”,死亡率很高。婴儿期以后会有智力运动障碍、癫痫、孤独症、精神病、心肌病、肝病、肾病、骨病、皮疹、畸形等表现。轻型患者虽晚至成人发病,但仍可能丧失劳动及生活自理能力,甚至死亡。


近百年来,很多遗传代谢病的致病机制逐渐被破解,越来越多的疾病从不治之症步入可治疗性疾病行列。“病从口治”,很多遗传代谢病患者通过食物疗法获得了美好人生。

饮食治疗是氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常的主要干预方法,针对疾病所造成的代谢紊乱调整日常所食,“补其所缺、排其所余、禁其所忌”,很多严重患者症状消失,生活质量得到显著改善。比如果糖不耐受患者,停止进食含果糖食物后病情很快好转,烟酸缺乏症导致的皮肤粘膜损害患者补充烟酸后痊愈,希特林蛋白缺乏症患者经过低糖、高蛋白高脂肪饮食后肝病好转。


  导致遗传代谢病的毒性蓄积物质及有效的饮食治疗方法

疾病名称                体内毒性蓄积物                                              方法

苯丙酮尿症            苯丙氨酸                                                 低苯丙氨酸饮食

枫糖尿症               亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸                        低亮氨酸、缬氨酸饮食,维生素B1

高氨血症               氨                                                           低蛋白、高热量饮食

瓜氨酸血症            氨、瓜氨酸                                              低蛋白饮食,补充精氨酸

果糖不耐受            果糖                                                        免果糖饮食

半乳糖血症            半乳糖                                                     免乳糖、免半乳糖饮食

家族性高胆固醇血症 胆固醇                                                   低动物固醇饮食

谷固醇血症             植物固醇                                                  低植物固醇饮食

肝豆状核变性         铜                                                             低铜饮食,补充锌剂

甲基丙二酸尿症单纯型 甲基丙二酸                              限制蛋氨酸、缬氨酸、苏氨酸饮食,维生素B12、左卡尼汀

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸、同型半胱氨酸 维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱

生物素酶缺乏症      甲基巴豆酰甘氨酸                                    补充生物素

极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症 脂肪酸代谢产物                     低脂肪饮食,避免饥饿,补充中链脂肪酸

糖原累积病           酮体、乳酸                                              生玉米淀粉


另外,营养素强化剂、维生素等对一些遗传代谢病患者也是功不可没的,如:左卡尼汀是治疗肉碱缺乏症的救命维生素,维生素B12是治疗甲基丙二酸尿症的关键药物,生物素补充治疗对于生物素酶缺乏症可以获得戏剧性治疗效果,而甜菜碱对于同型半胱氨酸血症治疗十分有效。

作为可治疗性罕见遗传病的一组主要疾病,遗传代谢病的筛查、治疗与预防受到了社会各界的广泛关注。越来越多的患者在无症状期或者症状早期获得正确诊断,及早的饮食治疗可避免脑、肝、肾等重要脏器的损害,更能改善患者生存质量。尽管遗传代谢病根源不是“病从口入”,但可以“病从口治”。


衷心的希望大家用“饮食治病”,杜绝“饮食致病”。合理膳食(有粗有细、不甜不咸、三四五顿、七八分饱),健康永相伴!