2022年2月19日，罕见病系列研讨会第二期暨北京医学会罕见病分会2022国际罕见病日系列活动成功举办。

  由北京医学会罕见病分会、《罕少疾病杂志》编委会、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会主办，爱湾医学和李氏大药厂协办的《因爱而聚，守护生命》罕见病线上研讨会第二期直播圆满成功。

  研讨会由北京大学第一医院儿科杨艳玲教授致辞，河南省儿童医院急诊科王海军主任、河南省人民医院神经内科韩雄主任、北京大学第一医院张尧博士、深圳爱湾医学杨旭博士主持。

  演讲嘉宾来自北京协和医学院、浙江大学儿童医院、北京大学第一医院、河南省儿童医院 、山东大学齐鲁医院，以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC缺乏症）为模板，探讨“X连锁遗传病”的诊断、治疗、遗传咨询与产前诊断。

  浙江大学儿童医院 黄新文教授作了《鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症筛诊治》报告；北京大学第一医院陈哲晖博士作了《OTC基因内含子变异导致的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症女童》报告；河南省儿童医院李东晓博士作了《一家系母亲及其子女三人共患鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症》报告；山东大学齐鲁医院张同霞博士作了《无处“氨”安放的青春》报告；北京协和医学院黄尚志教授作了《X连锁遗传病的遗传咨询》报告，值得一提的是，黄尚志教授给我们带来了有关X连锁遗传病的诸多思考，并着重讲解了OTC缺乏症患者OTC基因的突变、病理及遗传特征，是一节X连锁遗传病理论与实践课。

  会议的互动环节大家踊跃提问，杨艳玲教授、黄尚志教授等与大家展开讨论和互动。首各位嘉宾、老师对线上听众关于OTC缺乏症的各种疑问进行解答。

  来自爱湾医学的杨旭博士进行了总结发言，感谢各位专家教授的辛苦付出，也期待三月下旬的第三期研讨会！

 关于罕见病系列研讨会

 罕见病系列研讨会由《罕少疾病杂志》编委会、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会主办，爱湾医学作为其中的技术支持单位，从罕见病的防治、药物创新与研发、临床诊疗技术、疑难病例、基础研究、真实世界研究和信息技术应用等方面进行定期学术分享。罕见病系列研讨会在2022年每月的第三周周四晚上进行