首页 > 分会资讯 > 分会活动

罕见病分会心脏病学组2023年度第一次学组活动“罕见而不惧,坚毅向未来” 学会罕见病分会国际罕见病日系列活动之一

作者:北京协和医院刘震宇、北京大学第三医院祖凌云 日期:2023-03-08 浏览量:687

2023年2月28日晚,北京医学会罕见病分会心脏病学组2023年度的第1次学组活动在线上成功举办。

本次学组活动是北京医学会罕见病分会国际罕见病日系列活动之一,活动主题是“罕见而不惧,坚毅向未来”。

本次学组活动由北京大学第三医院心内科承办,由学组组长北京协和医院心内科刘震宇教授和北京大学第三医院心内科副主任祖凌云教授共同担任会议主席,参会人员共约50余人。

会议第一阶段,由北京大学第三医院心内科周公哺教授分享了一例“Erdheim-Chester病所致缩窄性心包炎”的病例。患者男性,62岁,主因“胸闷20余天”入院。患者的缩窄性心包炎诊断明确,但未寻找到常见病因。通过心脏超声和心包CT检查,发现该患者的心包缩窄存在一定的特殊性,即超声可见心包腔内低回声影,大血管根部软组织增生,主动脉内壁多发虫蚀样溃疡。上述一系列异常表现提示系统性疾病的可能。根据PET-CT结果,对右侧胫骨进行穿刺活检,病理结果证实为Erdheim-Chester病。周公哺教授对此病例进行了系统回顾,并查阅了大量文献,通过缜密的临床思维对病例进行了抽丝剥茧的分析。

会议第二阶段,由北京协和医院血液科曹欣欣教授对Erdheim-Chester病进行了系统性介绍。Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增多性疾病,以泡沫样CD68+/CD1a-组织细胞浸润为特征。80%的患者存在MAPK通路中的基因突变,最常见者为BRAFV600E和MAP2K1。Erdheim-Chester病多见于成年男性,可导致全身多系统受累,包括骨骼、肾脏、上颌窦、腹膜后、肺、皮肤、神经系统、眼、甲状腺、乳腺、肝、脾等。约40%的Erdheim-Chester病患者存在心血管系统受累,包括主动脉周围纤维化(主动脉鞘 [coated aorta])、心包增厚、心包积液、右心房假瘤、心肌病变、瓣膜病变、心律失常,部分患者可发生心力衰竭甚至死亡。心血管系统病变占Erdheim-Chester病患者死亡病因的31.4%。确诊Erdheim-Chester病需要有典型的病理表现及典型的骨受累表现。在无典型骨受累表现的患者中,确诊需依靠MAPK通路中的BRAFV600E基因或其他基因突变。Erdheim-Chester病的治疗主要包括传统治疗(干扰素、阿糖胞苷)和靶向治疗(维莫非尼,达拉非尼,康奈非尼)。

与会人员对对Erdheim-Chester病的临床表现、检查方法、诊断思路和治疗策略进行了积极而深入的讨论。

刘震宇教授作了总结发言,我们要秉承“罕见而不惧,坚毅向未来”的精神,一如既往地积极推动罕见病事业的发展。