2023年7月13日晚，北京医学会罕见病分会心脏病学组2023年度的第2次学组活动在北京医学会第一会议室成功举办。

本次学组活动旨在促进同行之间的学术交流，共同提高疑难罕见心脏疾病的诊治水平。

本次学组活动由中国医学科学院北京协和医院承办，学组组长北京协和医院心内科刘震宇教授、首都医科大学北京安贞医院史冬梅教授和首都医科大学宣武医院李静教授共同担任会议主席。

北京协和医院心内科王亮医师介绍了一例“Fabry病合并皮肌炎”的病例。本例患者同时罹患Fabry病和皮肌炎，非常罕见。王亮医师通过缜密的临床思维对病例进行了抽丝剥茧的分析，同时查阅了大量文献对两种疾病可能的共存机制进行了探讨。

北京协和医院心内科朱园园医师对Fabry病进行了系统性介绍，重点介绍了Fabry病心脏受累的病理生理及诊治策略。Fabry病的治疗目标在于延缓疾病进展，改善生活质量，降低相关并发症的发病率，延长患者的生存期。目前获批的特异性治疗方法包括酶替代治疗（ERT）和分子伴侣疗法，而对症治疗对于提高心脏受累患者的生存率和生活质量也至关重要。

与会专家对王亮和朱园园医师的讲座展开讨论，并对Fabry病的临床表现、筛查和诊断思路以及治疗策略进行了积极而深入的研讨。

刘震宇教授作了总结发言，心脏病学组举办了一次非常成功的线下学组活动，提高了各位学组委员和与会专家对Fabry病的关注程度和认识水平。全体学组委员要一如既往地积极推动罕见病事业的发展。