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北京大学第一医院儿科举办2023年中德Alport综合征研讨会

作者:北京大学第一医院儿科 张琰琴 日期:2023-10-24 浏览量:538

 

20231020日,由北京大学第一医院儿科和德国哥廷根大学医学院肾脏风湿科联合主办的2023中德Alport综合征研讨会暨二甲双胍治疗Alport综合征项目培训会在北京召开,本次会议采取线上和线下相结合的方式进行。

 

会议旨在中德双方深入交流和展示Alport综合征领域最新研究进展,对二甲双胍治疗Alport综合征研究项目的具体实施开展培训,推动中德合作研究项目的进行,进一步加强两个机构在Alport综合征研究领域的合作。

 

北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院儿科丁洁教授和德国哥廷根大学医学院肾脏风湿科Oliver Gross教授共同担任大会主席。

会议由北大医院儿科张琰琴副研究员主持。

 

丁洁教授致辞中表示,中德团队长期致力于Alport综合征的系列研究,自2019年起,双方开展实质性合作,儿科张琰琴副研究员前往Oliver Gross教授实验室进行博士后研究,2020年双方获得中德科学基金资助,进一步加强合作,期待中德双方携手并肩、共创辉煌。

 

Oliver Gross教授致辞,中德双方合作报道的常染色体隐性遗传型Alport综合征的研究已经被引用21次,说明该项合作对Alport综合征的研究发挥了作用。目前中德合作进行的妊娠对Alport综合征女性患者疾病进展的影响也非常有意义,希望双方加强交流,碰撞出更多思想的火花。

 

会议内容涵盖Alport综合征疾病进展机制、诊断、治疗等多个方面的最新进展。

 

德国哥廷根大学医学院肾脏风湿科Jan Böckhaus博士汇报了“Alport综合征孕期和产后肾脏病变研究”;儿科张琰琴副研究员进行了“X连锁Alport综合征疾病进展的预测模型”的报告;王芳主任医师对“二甲双胍治疗儿童Alport综合征的随机对照试验”的实施细则进行了培训;博士研究生池东璇、孔昕欣、周建梅、孙留钰等多位儿科青年学者围绕Alport综合征疾病进展机制、肾脏疾病形态学和组学研究进展进行了汇报。Oliver Gross教授分享了Alport综合征多器官受累的发病机制。会议还邀请了北京大学第一医院眼科朱瑞琳主治医师进行了“了解更多关于Alport综合征眼部异常”的报告。线上参会的还有儿科钟旭辉副教授等多位专家,与会者讨论热烈,思维活跃。

 

 

北京大学第一医院儿科肾脏团队

 

北京大学第一医院儿科肾脏团队自1998年率先在国内开设儿童遗传性肾脏病咨询门诊。在丁洁教授领导下,首先在国内建立了通过检测皮肤基底膜IV型胶原a链进行Alport综合征诊断、建立了通过皮肤成纤维细胞cDNA检测Alport综合征COL4A5基因突变、首次在国内开展X连锁显性遗传Alport综合征的产前基因诊断等重要技术。同时对遗传性肾脏疾病开展基因诊断、进行临床表型以及基因型分析和分子发病机制分析,这些系列研究先后荣获北京市科技进步二等奖(2000年和2010)、中华医学科技奖一等奖(2004)、三等奖(2012),以及国家科技进步二等奖(2005)。近年来,丁洁教授带领的儿科肾脏团队在Alport综合征研究领域不断创新,建立了国内样本数最大的Alport综合征注册研究;牵头开展了国内首个全球同步的Alport综合征治疗II期临床试验;积极参与国际Alport综合征诊疗共识的制定;先后于2018年、2023年牵头组织国内专家撰写发表Alport综合征诊疗专家意见/专家共识,指导国内外该领域的疾病诊治,为我国Alport综合征及遗传性肾脏病领域研究发挥了积极的引领和推动作用。

随着医学技术的飞速发展,以中德合作为契机,推动Alport综合征研究领域的持续创新,北京大学第一医院儿科肾脏团队将充分发挥在遗传性肾脏疾病领域的工作优势,继往开来,为广大肾脏病患儿带来更多的健康福祉。