第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(049)

首都医科大学附属北京儿童医院肾病二科

蒋也平，王辉，周楠，付倩，梁颖

目的：总结儿童溶血尿毒综合征（HUS）患儿临床特点，提高早期诊断率，探讨改善患儿预后的方法。

方法：收集2020年9月至2023年4月首都医科大学附属北京儿童医院肾病二科收治的30例溶血尿毒综合征患儿的临床资料分析其病因、临床表现、个体化治疗方案和预后。

结果：2020年9月至2023年4月首都医科大学附属北京儿童医院肾病二科收治溶血尿毒综合征患儿30例。继发性HUS 11例，其中9例继发于系统性红斑狼疮，1例继发于ANCA相关性血管炎，1例为造血干细胞移植后；钴胺素C缺失相关性HUS 4例；非典型HUS 15例，其中抗CFH抗体阳性患儿3例。30例患儿中2岁以下起病仅占3.3%。临床表现：起病前呼吸道感染诱因9例(30.0%)，有呕吐、腹泻消化道症状10例（33.3%），起病时查体发现血压升高9例(30.0%)，肾病综合征表现22例（73.3%）；肉眼血尿表现14例（46.7%）。起病时急性肾损伤（AKI）分期如下，AKI1期11例(36.7%)，AKI2期7例(23.3%)，AKI3期12例(40.0%)。补体C3降低27例（90.0%），2例患儿检测补体C5b-9升高。乳酸脱氢酶升高24例（80.0%）。3例患儿抗CFH抗体阳性，19例患儿抗CFH抗体阴性。3例患儿CFH因子浓度降低。对23例患儿检测ADAMTS-13活性均在正常范围。19例患儿行肾穿病理活检，其中7例可见细胞纤维性新月体形成；6例可见肾小球细胞球性硬化；7例可见毛细血管管腔内淤血伴微血栓形成；4例可见管腔内有红细胞碎片、血小板和凝聚的纤维素。1例患儿基因检测发现与临床症状相关的致病的大片段纯合缺失变异，2例表现为钴胺素C缺失相关性HUS患儿基因检测提示阳性结果，1例检测到与临床表型显著相关的纯合变异， 1例检测到与临床表型显著相关的复合杂合变异。治疗与预后：12例患儿行血浆置换治疗，9例患儿行CRRT或血液透析治疗。4例钴胺素C缺失相关性HUS均给予维生素B12、甜菜碱、左卡尼丁治疗。3例抗CFH抗体阳性患儿给予激素联合CTX冲击治疗。继发性HUS根据原发病给予激素联合免疫抑制剂治疗。2例患儿给予补体C5单抗治疗。30例患儿中2例自动出院放弃治疗，3例进入维持性血液透析治疗，1例行异体肾移植治疗，2例失访，余22例患儿病情好转。

结论：儿童溶血尿毒综合征临床表现复杂多样，结合病因分析、临床特点、肾脏病理及基因检测结果对其进行早期识别、诊断及精准治疗十分重要。