2024年2月7日，由哈尔滨医科大学张学院士担任学术顾问，北京大学第一医院神经内科袁云教授和儿科熊晖教授共同牵头制定的“抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南”于《中华医学杂志》在线发表。该指南执笔者为北京大学第一医院神经内科的谢志颖博士。

抗肌萎缩蛋白病的精准诊断和临床分型涉及多学科专家的诊疗合作，该指南借鉴国内外近年抗肌萎缩蛋白病的指南共识和研究进展，经过不同领域的26位专家的研讨和反馈，结合我国的国情，多次修改后形成定稿。这些专家分别来自儿科、神经内科、产前诊断和妇产科生殖中心、诊断学专家和公共卫生领域，如此多的跨学科领域专家就一个共同的话题展开讨论在国内外的指南撰写中并不多见，大家集思广益在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识，提出一些推荐意见。该指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断，为临床医师和政府管理人员的工作提供参考，共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

 抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂，导致部分患者的诊断和临床分型困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。在过去十多年我国在不同省市形成了抗肌萎缩蛋白病的诊治中心，在国际上发表了许多有价值科研文章，使中国在该类疾病的分子诊断方面处于国际领先地位，有义务制定中国的抗肌萎缩蛋白病指南，指导国内外同行的基因诊断工作，对其他遗传性疾病的分子诊断给予启迪，也为进一步推动罕见病其他病种的指南撰写工作。

附：抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南全文链接：https://rs.yiigle.com/cmaid/1491791