2024年2月29日恰逢2024年国际罕见病日，让爱不罕见，“北京医学会罕见病分会国际罕见病日学术活动”暨“北京医学会罕见病分会心脏病专业组2024年度第二次学术活动”在北京大学第一医院内科楼B1层心内科会议室成功举办。

本次学术活动由北京大学第一医院心内科承办，北京协和医院心内科刘震宇教授和北京大学第一医院心内科马为教授共同担任会议主席。

北京大学第一医院儿童医学中心神经内科谢涵医师分享一例12岁女性患者头痛、抽搐原因待查的病例。北京大学第一医院心内科褚松筠医师介绍了该患者转入心内科后的诊疗经过。经过规范抗栓、植入ICD治疗后，患者病情好转，并在2年余的随访期间病情稳定。

本例患者为Emery-Dreifuss肌营养不良、LMNA基因突变导致多系统受累和心源性栓塞，在临床上非常罕见。北京大学第一医院通过多学科紧密协作，对患者进行了成功救治。两位医师通过缜密的临床思维对该病例进行了抽丝剥茧的分析，同时提供了大量文献对疾病的发生机制进行了探讨。与会专家对LMNA基因突变相关疾病的临床表现、筛查和诊断思路以及治疗策略进行了深入而细致的讨论。

北京协和医院心内科刘震宇教授和北京大学第一医院儿科闫辉教授分别作了总结发言。

在国际罕见病日举办的本次学术活动非常成功，提高了对LMNA基因突变相关疾病的关注程度和认识水平。我们要一如既往地积极推动罕见病事业的发展——让更多人关注罕见病，让更多人对罕见病不再陌生，让对罕见病患者的爱不再罕见！