2024年2月29日国家儿童医学中心北京儿童医院举办第十七届国际罕见病日系列活动。该活动联合中国罕见病联盟、中国医师协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、福棠儿童医学发展研究中心、北京微爱公益基金会、中国宋庆龄基金会麦当劳叔叔之家慈善基金会共同举办和协办。会议由北京儿童医院罕见病中心办公室副主任王旭主持。

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康和国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫分别致辞。

国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫；北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君；副院长李巍、赵成松；重症医学科及内科教研室名誉主任钱素云；免疫科主任、罕见病中心办公室主任毛华伟；北京微爱公益基金会创始人杨胤；中国宋庆龄基金会麦当劳叔叔之家慈善基金韩雨曦；罕见病患儿代表刘子涵共同参加“点亮色彩”仪式。

张国君书记做《儿童罕见病诊疗体系建设的实践探索》专题报告。为打通儿童疑难罕见病就医壁垒，提升罕见病诊疗能力，北京儿童医院充分发挥国家儿童医学中心优势，于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房。目前医院已逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治诊疗体系在全国的建立。罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊的患儿80%左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。部分病例在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。张国君书记表示，这也充分说明早诊早治在罕见病治疗过程中的重要性。同时，我们也深感责任重大，罕见病的诊治、科研、新药研发等工作任道重远。

汇聚公益力量，照亮美好未来。北京儿童医院与北京微爱公益基金会举办“儿童罕见病救助公益项目”签约仪式。

活动特别邀请羽毛球世界冠军鲍春来先生担任北京儿童医院罕见病公益大使。

来自神经内科、内分泌遗传代谢科、免疫科、血液病科、功能神经外科等十余个临床科室专家及康复科、护理部、医保办、医务社工部、舒缓医疗团队，在国际罕见病日当天共同为罕见病患儿提供全方位、多角度的义诊咨询服务。

     系列活动包括2024年2月26日至3月1日十余个学科专业先后举办十余场专题讲座、病例讨论会、患者教育沟通会。内分泌遗传代谢科、神经内科、肾脏内科、风湿科、免疫科、消化内科、中医科、耳鼻喉头颈外科、干细胞移植科等均参与。

让“罕见”被“看见”，让罕见病被了解、被支持、被关注，帮助罕见病患者绽放生命的色彩。

新华社、中央广播电视总台、北京广播电视台、光明日报、中国青年报、健康报、北京日报、北京青年报、新京报、健康时报、生命时报等十余家媒体来到现场对活动进行报道。