2024年2月29日是第十七届“国际罕见病日”，北京医学会罕见病分会泌尿外科学组于27日和29日采取线上和线下相结合的方式，举办了一系列学术交流及科普宣传活动。

2月27日，北京医学会罕见病分会泌尿外科学组举办“泌尿系统罕见肿瘤学术论坛”，论坛由学组组长龚侃教授主持。

龚教授说，自2017年学组成立以来，各位委员积极投身于VHL病、遗传性平滑肌瘤病、肾细胞癌、结节性硬化症等疾病的研究和治疗工作，赢得了患者和学术界的高度评价，也在国际舞台展现了中国的研究实力和贡献。他期望未来大家能持续通过学术交流作为纽带，深化合作，共同解决挑战，推进医学学术的发展。

参加论坛的有北京医院、解放军总医院、北京安贞医院等医院的专家，大家就泌尿系统罕见肿瘤疾病诊断、个性化治疗策略及未来研究方向进行了深入讨论，旨在通过科学研究和临床实践，改善罕见肿瘤患者的预后。

在罕见病日当天，北京医学会罕见病分会泌尿外科学组开展了面向VHL综合征患者的科普宣传活动。活动围绕“VHL综合征的随访监测方案”及“新型HIF-2α抑制剂在治疗VHL综合征中的应用前景”两大主题，为患者及家属提供了最新的疾病知识和治疗信息。以增强患者对自身病情的认知，促进患者及家属积极参与疾病管理，提高生活质量。

 同日，学组还参加了由北京大学第一医院特别举办的“罕见病日线上义诊活动”，为遗传性肾癌患者提供专业的线上医疗咨询。患者在治疗方案、随访监测等方面提出了多个问题，多位泌尿外科领域的资深专家为患者进行详尽的解答。

“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的罕见病日活动，进一步推动了泌尿系统罕见病的科学研究、知识普及和患者关怀工作，为建设健康中国贡献力量。