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抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶肌病的单中心临床病理分析

作者:杨梦婷 等 日期:2024-04-02 浏览量:116

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(083)

1北京大学第一医院神经内科

2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

杨梦婷1 ,袁婧楚1,王怡康1 ,赵亚雯1 ,俞萌1

郝洪军1, 张巍1,2 ,王朝霞1,2 。袁云1,2,3

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶(3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA ReductaseHMGCR)肌病是免疫性坏死性肌肉病亚型之一,本研究旨在确定中国患者抗HMGCR肌病的临床、病理特征。

方法:20144月至20236月北京大学第一医院肌肉活检和肌炎抗体检查确诊的687例特发性炎性肌肉病患者中86例为抗HMGCR肌病,包括22例儿童(<18岁)和64例成年(≥18岁),包括38例亚急性(病程<12月)和48名慢性(病程≥12月)患者,分析患者的临床资料和病理特点。

结果:86例患者发病年龄为(2-79)岁,病程为12(1-252)月。男:女比例为55:31,亚急性和慢性患者的男女比例分别为19193612,差异具有统计学意义(P=0.021)。四组患者均存在屈颈无力重于伸颈无力,肩内收无力重于外展无力,屈髖无力重于伸膝无力,组间比较无差异。翼状肩胛只出现在慢性型患者,儿童和成人患者出现肌痛比例分别为21.0%52.5%,差异有统计学意义(P=0.019)。儿童和成年人肌酸激酶分别为6888.54361.75-9824.3)和3551.51927.25-8230.3),差异有统计学意义(P=0.046),亚急性和慢性患者的肌酸激酶分别为6888.52540.8-6888.5)和3944.71631.8-7441.5),差异有统计学意义(P=0.033)。各亚型患者的肌肉病理在坏死再生比例上没有显著差异。儿童和成人型在肌纤维直径变异评分分别为2.01.0-2.0)和1.01.0-2.0),差异有统计学意义(P=0.023)。二组补体半定量评分分别为3.02.0-3.0)和1.01.0-2.3),差异有统计学意义(P=0.013)。

结论:我们在抗HMGCR肌病观察到一组比较常见的儿童型和慢性患者的无力模式,是迄今为止少数几个评估HMGCR抗体患者的无力模式和分类的研究之一。