第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(083)

1北京大学第一医院神经内科

2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

杨梦婷¹ ，袁婧楚¹，王怡康¹ ，赵亚雯¹ ，俞萌¹，

郝洪军¹， 张巍^1，2 ，王朝霞^1，2 。袁云^1，2，3

抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶(3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Reductase，HMGCR)肌病是免疫性坏死性肌肉病亚型之一，本研究旨在确定中国患者抗HMGCR肌病的临床、病理特征。

方法：在2014年4月至2023年6月北京大学第一医院肌肉活检和肌炎抗体检查确诊的687例特发性炎性肌肉病患者中86例为抗HMGCR肌病，包括22例儿童（＜18岁）和64例成年（≥18岁），包括38例亚急性（病程＜12月）和48名慢性（病程≥12月）患者，分析患者的临床资料和病理特点。

结果：86例患者发病年龄为(2-79)岁，病程为12(1-252)月。男：女比例为55:31，亚急性和慢性患者的男女比例分别为19：19和36：12，差异具有统计学意义（P=0.021）。四组患者均存在屈颈无力重于伸颈无力，肩内收无力重于外展无力，屈髖无力重于伸膝无力，组间比较无差异。翼状肩胛只出现在慢性型患者，儿童和成人患者出现肌痛比例分别为21.0%和52.5%，差异有统计学意义（P=0.019）。儿童和成年人肌酸激酶分别为6888.5（4361.75-9824.3）和3551.5（1927.25-8230.3），差异有统计学意义（P=0.046），亚急性和慢性患者的肌酸激酶分别为6888.5（2540.8-6888.5）和3944.7（1631.8-7441.5），差异有统计学意义（P=0.033）。各亚型患者的肌肉病理在坏死，再生比例上没有显著差异。儿童和成人型在肌纤维直径变异评分分别为2.0（1.0-2.0）和1.0（1.0-2.0），差异有统计学意义（P=0.023）。二组补体半定量评分分别为3.0（2.0-3.0）和1.0（1.0-2.3），差异有统计学意义（P=0.013）。

结论：我们在抗HMGCR肌病观察到一组比较常见的儿童型和慢性患者的无力模式，是迄今为止少数几个评估HMGCR抗体患者的无力模式和分类的研究之一。