第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(107)

王辉

中国医学科学院 北京协和医院 心内科

目的：结节病是一种病因及发病机制尚未明确的系统性肉芽肿性疾病，临床罕见且缺乏特异性诊断手段，易漏诊、误诊。部分结节病患者可出现心脏受累，诊断主要依靠临床、影像和病理学资料进行综合判断。

方法：本文报道一例以反复胸痛、活动后气短起病的中年女性。

结果：患者冠脉造影提示冠状动脉单支病变(累及LAD)，左前降支中段慢性完全闭塞。超声心动图见节段性室壁运动异常（左室下壁、后壁、侧壁），双房及左室增大， 射血分数轻度减低。Holter示：窦性心律，频发室早(二联律、三联律、成对)，短阵室速。心肌灌注核磁：左心室增大；左室收缩功能减低，后室间隔中间段心肌斑片状延迟强化。既往：糖尿病，早发冠心病家族史，诊断考虑冠心病、单支病变，但难以单纯用冠脉病变解释患者心肌病变及室性心律失常等心血管表现，结合患者胸部CT：双肺多发结节伴纵膈及双侧肺门肿大淋巴结， PET-CT：双肺门及纵膈多发代谢增高淋巴结，双肺多发结节，部分代谢少增高，临床疑诊结节病，通过支气管镜病理活检，结果为支气管粘膜可见上皮样肉芽肿，六胺银（+），抗酸染色（-），考虑胸内结节病诊断明确，心肌病变及室性心律失常考虑为心脏结节病所致。经激素、慢性心力衰竭药物治疗及冠心病二级预防治疗，患者症状缓解，活动耐量恢复，复查见双肺结节及纵膈、肺门淋巴结较前明显缩小。室性早搏显著减少，超声心动图左室缩小，射血分数恢复正常。

结论：对于心肌病变患者，不应仅关注心血管方面，更应注意排除应全身系统性疾病，一旦发现其他系统异常，应进一步寻踪觅迹，并强调多学科团队合作，避免漏诊误诊。对于罕见病心血管受累患者的治疗，往往缺乏大规模循证证据，治疗上除了遵循原发病治疗指南、共识及心血管病相关治疗指南之外，也要强调个体化治疗原则。此外应加强随访，监测治疗反应、警惕复发，并在随访中不断优化治疗，从而改善患者长期预后。