第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(135)

李婕妤，魏路华，田佳钰，白静，孙葳，王朝霞，黄一宁，孙伟平

北京大学第一医院

目的：脑组织疝入蛛网膜颗粒（BHAG）是一种非常罕见，且意义不明确的疾病，大部分是由于偶然发现的。大部分的疝是没有症状的，文献鲜有报道癫痫发作，癫痫发作与BHAG因果关系不明确。本研究报道并分析1例以反复癫痫为起病的BHAG患者。

方法：报道这例患者的临床表现、血生化、脑脊液化验、影像学改变及脑血管造影等资料，分析癫痫发作与BHAG的因果关系。

结果：患者，50岁男性，发作类型为局灶继发全面性发作，无呆滞发作、自动症、自主神经症状等常见颞叶内侧癫痫表现，发作间期脑电图示右侧颞区棘慢波，脑MRI示右侧颞叶下回中部突入右侧横窦、乙状窦交界处的异常病灶，T1等信号，T2FLAIR高信号，未见强化。腰穿颅内压220mmH2O，蛋白升高(1.15g/L)，脑脊液细胞数、糖、氯正常。血和脑脊液抗细胞核内抗原和抗细胞表面抗原抗体均为阴性。发作间期FDG PET-CT显示病灶为低代谢，颞叶内侧未见高代谢。DSA示右侧横乙状窦交界处充盈缺损，直接静脉测压显示狭窄部位的压力梯度为12mmHg。

结论：我们推测BHAG可能是致痫灶，癫痫发作可以是BHAG的首发表现。