第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(046)

¹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科

²首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

张亚楠¹   丁昌红²   任淑红¹

【摘要】女孩，2岁6月，1岁前生长发育基本正常，4月抬头、认人，5月翻身，7月会坐，9月会爬，11月可扶站，12月会走，可说“爸爸、妈妈、谢谢”等简单词语。1岁后逐渐出现运动发育倒退，不能独站、独走，可扶走。平素患儿顽固性腹泻，磕碰后皮肤瘀点、瘀斑。生后采足跟血发现氨基酸代谢异常，完善血尿代谢筛查提示乙基丙二酸尿症，全外显子基因检测发现患儿ETHE1基因有2个杂合突变，c.530C>T（p.Ser177Leu）为错义突变，来源于父亲，c.502 C>T（p.Giu168Ter）为无义突变，来源于母亲，确诊为乙基丙二酸脑病，予左卡尼汀、维生素C、复合维生素B、赖氨肌醇维B12、门冬鸟氨酸颗粒等对症治疗。本次感染后出现全面发育倒退，不能说话，不会翻身、独坐，不能扶走，四肢肌张力增高，并间断出现抽搐发作，加用辅酶Q10、乙酰半胱氨酸颗粒、甲硝唑口服，患儿肌张力增高情况得以改善。