第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(145)

戴沄帆，王辉*，蒋也平，梁颖，付倩

首都医科大学附属北京儿童医院

目的：探讨儿童特发性肾性低尿酸血症的临床表现、诊断、病理特征、治疗效果及预后。

方法：回顾首都医科大学附属北京儿童医院肾病二科诊治的一例以运动后急性肾衰竭为主要表现的特发性肾性低尿酸血症患儿的临床资料、实验室检查、肾脏病理、基因结果及诊治经过。

结果：患儿，男，15岁7月，因“运动外伤后腹胀4天，腹痛、发现肌酐升高3天”入院。入院后完善肾脏病理结果提示急性间质性肾炎合并轻度系膜增生性肾病，故加用足量醋酸泼尼松口服治疗，出院1月后复查肌酐逐渐下降至正常，但尿酸明显降低，考虑存在低尿酸血症，故完善基因检测提示编码尿酸转运子之一的SLC22A12基因有存在复合杂合突变:父源的常染色体隐性突变位点c.269G>A及母源的常染色体隐性突变c.650C>T，结合患儿低尿酸血症及运动后急性肾损伤的病史，最终诊断为I型特发性肾性低尿酸血症。目前快速减停激素治疗中，嘱患儿避免剧烈运动，随访至今，患儿肾功能维持正常。

结论：运动性急性肾损伤是特发性肾性低尿酸血症提示性临床表现。早期识别和干预可以避免过度药物治疗，改善患儿预后。

关键词：急性肾损伤，低尿酸血症，尿酸，SLC22A12基因突变，儿童